Все об аллергии. Полный справочник - стр. 94
В механизме развития главную роль играет нарушение синтеза и накопления в тромбоцитах проагрегантов, факторов свертывания и фибринолиза. Характеризуют патологию и аномалии физико-химических свойств и биохимического состава и структуры мембран тромбоцитов.
Наследственные тромбоцитопатии в популяции достигают 5% и выше. Лучше всего из них изучена тромбостения Глануманна, представляющая собой семейно-наследственную форму кровоточивости, поражающую детей. У родителей кровоточивость отсутствует. Соотношение больных и здоровых детей в семьях с данной патологией составляет 3 : 8, передается по аутосомно-рецессивному признаку. Заболевание впервые было описано в 1918 г. швейцарским педиатром Евгением Глануманном.
При тромбостении имеется дефект функциональной активности тромбоцитов, обусловленный отсутствием комплекса гликопротеинов IIв и IIIа в их мембране; в связи с этим тромбоциты не могут агрегировать друг с другом, связывать фибриноген, вызывать ретракцию кровяного сгустка. В мембране тромбоцитов также снижено содержание коллаген-глицеральдегидрофосфат-дегидрогеназы. Таким образом, такие тромбоциты способны прилипать к коллагеновым волокнам, но последующей агрегации не наблюдается. Морфологическая картина тромбоцитов говорит о резком макроцитозе, анизоцитозе и отсутствующей азурофильной зернистости в них. В итоге в периферической крови наблюдается большое количество неполноценных кровяных пластинок.
В клинике присутствуют частые кровоизлияния в слизистые. На коже визуально отмечаются петехии, гематомы, кровоподтеки после мелких травм. Клинико-геморрагический синдром в целом идентичен тромбоцитопенической пурпуре.
При лабораторных исследованиях обнаруживается выраженное удлинение времени кровотечения, нарушение ретракции кровяного сгустка, адгезии и агрегации тромбоцитов. В лечении рекомендованы препараты, улучшающие адгезивно-агрегационную функцию тромбоцитов.
АНОМАЛИЯ МЕЯ – ХЕНЛИНА
Выражается сниженным количеством тромбоцитов, причем типичны гигантские тромбоциты. Ретракция сгустка ниже нормы. Заболевание передается доминантно с поражением обоих полов. Диагноз ставится при обнаружении гигантских размеров кровяных пластинок (больше 6 – 7 мкм в диаметре), тромбоцитопении (так как снижена продукция тромбоцитов в костном мозге и нарушена фрагментация мегалокариоцитов), аномалии гранулоцитов (в цитоплазме лейкоцитов имеют место тельца Деле – базофильные глыбчатые включения), а также нарушении коллаген-агрегации тромбоцитов.
Синдром Альпорта аналогичен аномалии Мея – Хеглина в сочетании с врожденным нефритом и глухотой.