Все об аллергии. Полный справочник - стр. 95
Синдром Хергиманского – Пудлака представляет собой сочетание геморрагического диатеза с альбинизмом (нарушением пигментного обмена). Характерно аутосомно-доминантное наследование. В кроветворных клетках костного мозга при данной патологии накапливается так называемый цероидоподобный пигмент. Иногда заболевание выявляется и не у альбиносов. Лечение проагрегантами (АДФ).
Тромбоцитодистрофия макроцитарная Бернара – Сулье, причиной возникновения которой является первичная аномалия тромбоцитов и мегакариоцитов. Заболевание обусловлено отсутствием тромбоцитарного фактора III. Проявляется гигантскими тромбоцитами (до 6 – 8 мкм в диаметре), отсутствием в их цитоплазматической мембране гликопротеина I, умеренной тромбоцитопенией. Кроме того, в мембране кровяных пластинок снижены электрический заряд и содержание сиаловых кислот. Адгезия тромбоцитов к коллагену и стеклу нарушена. Ретракция сгустка крови в пределах нормы. Клинические проявления обнаруживаются уже в первые месяцы жизни ребенка в виде кровоподтеков и петехий, кровоизлияний в слизистые оболочки.
Синдром Ландольта (алигакариоцитоз) – врожденное заболевание, характеризующееся дефицитом плотных гранул кровяных пластинок. В первые недели жизни появляется повышенная кровоточивость. Тромбоцитопения обусловлена резким снижением или отсутствием мегакариоцитов в костном мозге. Часто сочетается с пороками развития внутренних органов и скелета.
Конституционная тромбоцитопатия Виллебранда – Юргенса впервые обнаружена на Аландских островах. Передается по доминантному типу. Не исключены спорадические случаи. Женщины болеют чаще. Число тромбоцитов на нормальном уровне, однако они имеют гигантские размеры. Для диагностики важен положительный симптом Румпеля – Лееде – Кончаловского и замедление агрегационной способности тромбоцитов.
Диацинлотромбопатия Револа – заболевание, характеризующееся исключительной дисформией кровяных пластинок, которые совсем потеряли способность к агрегации и адгезии. По клиническим проявлениям близка к тромбостении Глануманна. В анализах при исследовании отсутствует ретракция сгустка крови.
Гранулоцитопеническая тромбоцитопатия Фонио. Отличается тем, что геморрагии имеются только в слизистые оболочки. В тромбоцитах имеет место слабо гранулированная протоплазма. Ретракция сгустка в пределах нормы, время кровотечения также в норме.
Гемофилоподобная тромбоцитопатия появляется на фоне дефицита тромбоцитарного IV фактора. Клиника напоминает легкую форму гемофилии. Факторы VIII и IX в крови соответствуют нормальным величинам.