Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - стр. 42
В качестве стартового исследования следует применять панель для анализа ограниченного числа мутаций в гене CFTR, с помощью которой возможно распознать не менее одного аномального алле-ля у более чем 90% пациентов с МВ в локальной популяции [2, 16].
Десять наиболее частых мутаций у российских больных, по данным МВ-регистра 2014 года, составляют 71,08% от всех мутантных аллелей, что также обеспечивает идентификацию по крайней мере, одного мутантного аллеля не менее чем у 90% пациентов с МВ (91%) в общей российской выборке.
Комитетом по контролю качества ESHG (The European Society of Human Genetics – Европейское общество генетики человека) Quality committee [53] разработаны рекомендации по оформлению заключений диагностических генетических тестов.
Для корректной интерпретации результатов рекомендовано в направление для генетического тестирования включать оптимальное количество клинической информации. Цель исследования должна быть четко определена (например, подтверждение диагноза, установленного другими методами, дифференциальная диагностика нескольких заболеваний, тестирование носительства, пренатальное тестирование). Этническая принадлежность/национальность индивида, родословная, составленная генетиком, и другая дополнительная информация может быть указана при необходимости. Рекомендовано на каждого неродственного пациента заполнять отдельное заключение в целях сохранения конфиденциальности. Однако в случае рецессивных заболеваний, когда для пары имеется риск рождения больного ребенка, необходимо, чтобы оба индивида были обследованы одновременно. Если члены одной семьи обследуются одновременно, вопрос о заполнении индивидуальных или общих заключений зависит от заболевания, цели обращения и т.д.
Рекомендовано, чтобы заключение генетического обследования включало следующие разделы:
1. Административный
• Название (например: Результат молекулярно-генетического исследования CFTR-гена)
• Название лаборатории, выполняющей исследование и заполняющей заключение, и контакты
• Дата заполнения заключения
(Следует указать номера и общее число страниц, если заключение состоит из нескольких страниц (например, 1/3))
• Ф.И.О. и полный адрес врача, направившего пациента на исследование.
2. Идентификация обследуемого индивида и образца
• Фамилия, имя, отчество (полностью)
• Дата рождения (полностью)
• Пол
• Исследуемый материал (ДНК, выделенная из…, кровь с ЭДТА, биоптат…, культивированные амниоциты, клетки ворсин хориона и т.д.)
• Состояние образца (заморожен, гемолизирован и т.д.)