Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - стр. 43
3. Цели исследования
Изложение цели исследования должно включать по крайней мере три аспекта:
• наименование заболевания или маркеры, которые были протестированы (например, муковисцидоз)
• тип тестирования (например, подтверждение диагноза, определение статуса носительства, пренатальная диагностика и т.д.)
• причина назначения тестирования (например, семейная история муковисцидоза)
4. Спецификация генетического тестирования
• названия использованных методов исследования
• список протестированных мутаций, ДНК-маркеров, при секвенировании – исследованные регионы гена, референсная последовательность
• если использован коммерческий набор, его название и версия
• чувствительность метода в популяции, из которой происходит обследуемый индивид, если это возможно
5. Результат
Результат должен быть ясно представлен в однозначной форме. Если проведено несколько исследований, каждый результат следует представлять отдельно. Не следует использовать термины «положительный» и «отрицательный», так как они могут быть истолкованы неоднозначно.
Для обозначения выявленных генетических вариантов следует использовать номенклатуру и референсную последовательность, рекомендуемую HGVS (Human Genome Variation Society). Поскольку номенклатура и рекомендуемая референсная последовательность со временем меняются, необходимо использовать также традиционные обозначения мутаций, в скобках указывая их.
Если выявлено более одного патогенного генетического варианта, следует указывать фазу сцепления (если она известна).
6. Интерпретация результата
Согласно рекомендациям Комитета по контролю качества ESHGQ [53], лабораторное заключение должно содержать информацию, которая позволила бы врачам-генетикам осуществить клиническую интерпретацию результата исследования с использованием литературных ресурсов (например, описан ли обнаруженный миссенс-вариант в базах данных, к какому классу относится, известно ли его клиническое значение; в случае необходимости можно рекомендовать проведение генеалогического/семейного исследования).
1. http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr
2. Castellani C., Cuppens H., Macek M., Jr., et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cyst. Fibros. 2008 May; 7 (3): 179-196.
3. Pettit R.S. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator–Modifying Medications. Ann Pharmacother. 2012 Jul-Aug; 46 (7-8): 1065-1075.
4. Zielenski, J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000; 67 (2): 117-133.
5. Mishra A., Greaves R., Massie J.. The relevance of sweat testing for the diagnosis of cystic fibrosis in the genomic era. Clin. Biochem. Rev. 2005 Nov; 26 (4): 135-153.