Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус

Книга рассматривает сущность и критерии медико-социальной экспертизы при заболеваниях, травмах или дефектах организма. В тексте приведены рекомендации по классификации и оценке степени нарушений функций организма, основанные на клинических и функциональных характеристиках нарушений. Приводятся примеры формулировок диагнозов для случаев муковисцидоза, обсуждаются осложнения и комментарии к мутациям. Далее отмечается важность определения степени нарушений функций организма в соответствии с документами Минтруда России. Представлены таблицы и классификация муковисцидоза, а также рекомендации по применению кодов МКБ в диагнозах. Уточняется, что положительный неонатальный скрининг не является окончательным диагнозом, приводятся литературные источники и рекомендации по классификации болезни. Текст обсуждает диагностику и классификацию муковисцидоза на основе исследований и рекомендаций специалистов. Выделяется важность точной диагностики и использование стандартных методов для определения степени тяжести заболевания и дальнейшего обследования пациентов. Другой отрывок книги посвящен научным публикациям и статьям, связанным с диагностикой и обследованием пациентов с муковисцидозом. Упоминаются различные методики скрининга, генетическое тестирование, анализ пота и другие методы диагностики. Также обсуждается управление пациентами с неопределенным диагнозом и важность проб контроля качества. Еще один отрывок из книги рассматривает диагностические критерии для муковисцидоза и генетическую диагностику связанных нарушений. Описывается CFSPID – новый диагноз для детей после скрининга на муковисцидоз. Обсуждается фармакогенетическая терапия и эффективность новых препаратов для лечения МВ. Отрывок о микробиологии и эпидемиологии инфекции легких при муковисцидозе подчеркивает роль определенных бактерий и грибов в развитии инфекции у детей с МВ. Указывается на грамотрицательные микроорганизмы и их способность вызывать воспаление дыхательных путей. Обсуждаются критерии диагностики хронической инфекции и ее связь с ухудшением функции легких. В целом, книга представляет комплексную информацию о диагностике, классификации и лечении муковисцидоза, охватывая как медико-социальные аспекты, так и микробиологические и эпидемиологические особенности заболевания.