Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - стр. 41
По данным Европейского совета по репродукции и эмбриологии человека (ESHRE), МВ – одно из наиболее частых показаний для проведения ПГД в мире, оно составляет почти 10% от всех показаний для моногенных заболеваний [51]. Наилучшие практические методические рекомендации для ПГД, включающие описание инфраструктуры, оборудования, материалов, молекулярных процедур, установлены и обновляются Консорциумом ESHRE [52]. В России ПГД сосредоточена в нескольких центрах вспомогательных репродуктивных технологий в Москве и Санкт-Петербурге [50].
Приложения
• Новорожденные с положительным ИРТ и положительными или пограничными значениями потовой пробы, мекониевым илеусом.
• Люди с пограничными значениями потовой пробы (см. Раздел «Диагностика муковисцидоза». (Потовая проба»)).
• Пациенты с клиническими проявлениями классического или моносимптомного МВ.
• CFTR-связанные заболевания (панкреатит, бесплодие у мужчин).
• Родственники больных МВ (для определения статуса носительства по желанию).
• Мать больного МВ (до беременности или во время беременности при наличии больного в семье);
• Плод на 10-12-й неделе при подозрении на МВ (при наличии больного МВ сибса) или обнаружении гиперэхогенного кишечника при УЗ-обследовании).
• Доноры для программ ЭКО.
Требования к лаборатории, проводящей анализы на мутации гена CFTR [2, 14]:
• Лаборатория должна быть способна к выполнению тестирования ДНК с использованием высушенных проб крови, цельной крови (с ЭДТА) и мазков буккального эпителия.
• Анализ проб должен проводиться не реже 1 раза в неделю во избежание значительной задержки обработки.
• Медицинское учреждение, где расположена лаборатория, должно иметь лицензию по специальности «клиническая лабораторная диагностика».
• В региональной лаборатории в качестве стартового исследования следует применять панель для анализа ограниченного числа мутаций в гене CFTR, с помощью которой возможно распознать не менее 1 аномального аллеля у более чем 90% пациентов с МВ в локальной популяции.
• Если распознана лишь одна мутация, расширенный анализ ДНК (секвенирование гена и другие методы) должен быть доступен в региональной лаборатории или других лицензированных лабораториях, имеющих опыт диагностики МВ.
• Клиническую значимость обнаруженных генетических вариантов следует устанавливать с учетом рекомендаций настоящего Консенсуса.