Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - стр. 26

В диагностических критериях заболевания генетической диагностике отводится важная роль, однако диагноз может быть поставлен без данного исследования. Для подтверждения диагноза достаточно двух признаков, по одному из каждого блока:

1.1. Положительная потовая проба

и/или

1.2. Две патогенные мутации в гене CFTR в транс-положении, вызывающие муковисцидоз (http://cftr2.org, http://seqdb.med-gen.ru/)7

и

2.1. Неонатальная гипертрипсиногенемия

или

2.2. С рождения или появившиеся позже характерные клинические признаки, включая (но не ограничиваясь ими) такие, как диффузные бронхоэктазы, высев из мокроты значимой для МВ патогенной микрофлоры (особенно синегнойной палочки), экзокринная панкреатическая недостаточность, синдром потери солей, обструктивная азооспермия (мужчины) [20, 21, 22, 23].

Относительно недавно Европейское общество по муковисцидозу предложило выделять группу детей после неонатального скрининга с новым диагнозом: «неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз» (CFSPID) – и выработало новые рекомендации для наблюдения за данной группой детей. В рекомендациях по муковисцидозу США (Cystic Fibrosis Foundation) для этой группы детей используется термин CFTR-зависимый метаболический синдром (CFTR-related metabolic syndrome, CRMS).

Рекомендовано после неонатального скрининга детей с положительным иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ) без клинических проявлений заболевания разделять на две группы:

А – имеющие нормальные хлориды пота (<30 ммоль/л) и две мутации в гене CFTR, из которых, по крайней мере одна имеет «неясные» фенотипические последствия;