Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус

Форма из классификации МВ Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000), традиционно используемая в РФ.

Степень дыхательной недостаточности устанавливается согласно «Классификации дыхательной недостаточности» (Национальное руководство по болезням органов дыхания, 2010).

Положительный неонатальный скрининг или неонатальная гипертрипсиногенемия (см. Раздел «Диагностика муковисцидоза. Неонатальный скрининг») не являются диагнозом и в классификацию не включены, пациентам с неонатальной гипертрипсиногенемией рекомендуется в 1 год провести повторно потовую пробу. Предложен новый диагноз – «неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз» (см. Раздел «Генетика муковисцидоза»).

Код МКБ рекомендуется использовать из соответствующих разделов.

Форма из классификации МВ Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000).

Если мутация не представлена в CFTR2, то возможно использовать базу данных SeqDBhttp://seqdb.med-gen.ru/ или оценивать по очевидной патогенности (обширные перестройки – делеции/инсерции).

Если мутация не представлена в CFTR2 (http://cftr2.org), то возможно использовать http://seqdb.med-gen.ru/ или оценивать по очевидной патогенности (общирные перестройки – делеции/инсерции)