Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь-справочник - стр. 116

ГЕ́РМАННА СИНДРОМ (описан немецким врачом J. Hermann, род. в 1941; синонимы – множественные синостозы с брахидактилией, синдром симфалангии – брахидактилии, WL-синдром, синдром глухоты – симфалангии Германна, фацио – аудио – симфалангии синдром) – наследственное заболевание: аномалии кистей и стоп (сращение фаланг пальцев, короткопалость, отсутствие дистальных фаланг, вывих головки лучевой кости, слияние карпальных и тарзальных костей, укорочение первых метакарпальных и метатарзальных костей); типичное лицо – длинное, узкое, крупный нос с гипоплазией крыльев, тонкая верхняя губа; снижение слуха в результате патологии стремечка. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.

J. Hermann. Symphalangism and brachydactyly syndrome: report of WL-symphalangism – brachydactyly syndrome: review of literature and classification. Birth Defects, 1974; 10(5): 23–53.

ГЕ́РМАННА – ПА́ЛЛИСЕРА – ТИ́ДДИ – О́ПИЦА СИНДРОМ (описан J. Hermann, американским педиатром и генетиком P. D. Palliser, род. в 1920, немецко-американским генетиком J. M. Opitz, род. в 1935; синоним – KBG-синдром: аббревиатура по фамилиям первых семей, в которых наблюдался синдром) – наследственное заболевание: задержка роста, умственная отсталость; черепно-лицевые дизморфии (брахицефалия, круглое лицо, широкие брови, телекант, изогнутые узкие губы, макродонтия); аномалии скелета (аномальная форма позвонков, шейные ребра, укорочение шейки бедра, дисплазия тазобедренных суставов, укорочение трубчатых костей кисти, сращение II – III пальцев стоп, отставание костного возраста от паспортного); описано снижение слуха. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.

J. Herrmann, P. D. Palliser, J. M. Opitz. Craniosynostosis and craniosynostosis syndrome. Rocky Mountain Medical Journal, 1969; 66: 45–56.

J. Herrmann, P. D. Palliser, W. Tiddy, J. M. Opitz. The KBG-syndrome – a syndrome of short stature, characteristic facies, mental retardation, macrodontia and skeletal anomalies. Birth defects Original Article Series, New York, 1975, XI (5): 7–18.

ГЕРМА́НСКИ – ПУ́ДЛАКА СИНДРОМ (по имени описавших его чешских терапевтов F. Hermansky, 1916–1980, и P. Pudlak) – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом (обесцвечивание кожи, волос и глаз) и отложением пигмента в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Геморрагический синдром проявляется внутрикожными кровоизлияниями, кровотечениями после удаления зубов, после родов, меноррагиями. Отмечаются нистагм, светобоязнь. Нередко развитие легочного фиброза, рентгенологически проявляющегося тяжистостью легочного рисунка и уплотнением лимфатических узлов. Время кровотечения увеличено. Гистологически выявляют отложение желтой гранулированной субстанции, флуоресцирующей в ультрафиолетовых лучах, в ретикулоэндотелиальных клетках костного мозга, легких, печени, селезенки, почек; циркулирующих макрофагах; мочевом осадке. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое (витамин Е, аминокапроновая кислота и др.).