Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - стр. 5
• А – нормальные хлориды пота (<30 ммоль/л) и две мутации в гене CFTR, из которых по крайней мере одна имеет неясные фенотипические последствия, в случаях когда ДНК-диагностика проведена до потовой пробы;
• В – пограничные значения хлоридов пота и одна или ни одной мутации в гене CFTR.
Ожидается, что у большинства из них к 3 годам могут появиться клинические симптомы муковисцидоза [5, 6].
Под CFTR-связанными нарушениями (CFTR-related disorders) принято понимать клинические состояния, ассоциированные с нарушением функции гена CFTR, но при этом не соответствующие полностью диагностическим критериям заболевания [2, 4, 7, 8, 9]. Обязательным условием постановки диагноза является наличие хотя бы одной идентифицированной мутации в гене CFTR (см. Раздел «ДНК-диагностика при CFTR-связанных нарушениях»). Потовая проба отрицательная. Код МКБ-10 рекомендуется использовать из соответствующих разделов.
Для оценки характеристики бронхолегочных изменений используют степень дыхательной недостаточности согласно «Классификации дыхательной недостаточности» (Национальное руководство по болезням органов дыхания, 2010). Дыхательная недостаточность (ДН) – неспособность системы дыхания обеспечить нормальный газовый состав артериальной крови. ДН – патологический синдром, при котором парциальное напряжение кислорода в артериальной крови менее 80 мм рт.ст. и/или парциальное напряжение углекислого газа – более 45 мм рт.ст.
ДН по патогенезу:
1. Гипоксемическая (легочная недостаточность) – недостаточность газообмена, проявляющаяся гипоксемией.
2. Гиперкапническая (насосная недостаточность) – вентиляционная недостаточность, проявляющаяся гиперкапнией (угнетение дыхательного центра, механический дефект каркаса, утомление/слабость дыхательной мускулатуры).
ДН по скорости развития:
1. Острая – развитие в течение минут/дней; компенсаторные механизмы не успевают включиться (респираторный ацидоз (рН <7,35) при вентиляционной ДН и респираторный алкалоз (рН >7,45) при паренхиматозной ДН); непосредственно жизнеугрожающее состояние.
2. Хроническая – развитие в течение месяцев/лет; функционируют компенсаторные механизмы (полицитемия, повышение сердечного выброса, нормализация респираторного ацидоза за счет задержки почками бикарбонатов); ассоциирована с гипоксемией и/или гиперкапнией, потенциально жизнеугрожающее состояние.