Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - стр. 2
Развитие современной медицинской науки в целом за последнее десятилетие раскрыло новые возможности персонализированного подхода в терапии больных муковисцидозом:
• ДНК-диагностика (вид мутации позволяет прогнозировать клиническое течение такого заболевания, как панкреатическая недостаточность; ДНК-диагностика частых мутаций и секвенирование гена определяют выбор этиопатогенетического препарата).
• Компьютерная томография дает возможность точно диагностировать объем и вид поражения легких, что определяет выбор терапии.
• Микробиологическая диагностика и мониторинг вида и типа микробного возбудителя, его резистентности к антимикробной терапии позволяют индивидуализировать назначение антибактериального препарата.
• Фармакогенетическое обследование определяет характер метаболизма лекарств, прежде всего антибактериальных препаратов. Так, для людей с быстрым метаболизмом (выведением) лекарственных средств характерно снижение их эффективности, а для лиц с медленным выведением – возникновение побочных действий, что определяет индивидуальный подбор дозы препаратов.
Таким образом, на основе единых подходов к диагностике заболевания, терапии можно значительно повысить эффективность и увеличить продолжительность и качество жизни больных.
Список сокращений
АБЛА – аллергический бронхолегочный аспергиллез
АБТ – антибактериальная терапия
АКП – альтернирующие короткие курсы преднизолона
АЛТ – аланинаминотрансфераза
АМГ – аминогликозиды
АСТ – аспартатаминотрансфераза
БАЛ – бронхоальвеолярный лаваж
ВБИ – внутрибольничная инфекция
ВДОСП, CBAVD – генетические особенности врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков
ВРВП – варикозное расширение вен пищевода
ГК – гиалуроновая кислота
ГП1 – нагрузка глюкозой
ГПН – глюкоза плазмы натощак
ДМ – доказательная медицина
ДН – дыхательная недостаточность
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
ДЦПНЖК – длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты
ЖКБ – желчнокаменная болезнь
ЖКТ – желудочно-кишечный тракт
ЖСА – желточно-солевой агар
ИКСИ – интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида
ИМТ – индекс массы тела
ИРТ – иммунореактивный трипсин
КДЦ – консультативно-диагностический центр
КОС – коагулазоотрицательный стафилококк
КС – кортикостероиды
КТ ОГК – компьютерная томография органов грудной клетки
МВ – муковисцидоз
МЕ – международные единицы
МЗ РФ – Министерство здравоохранения Российской Федерации
МЗСД – муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет
МИ – мекониевый илеус
МК – максимальная концентрация антибиотика
МПК – минеральная плотность кости
мРНК – матричная рибонуклеиновая кислота