Все об аллергии. Полный справочник - стр. 78

3) если женщина-носитель гемофильного гена имеет синдром Тернера (ХО) или спонтанную мутацию в Х-хромосоме отца.

Известно много случаев гемофилии, не обусловленных вышеуказанными причинами. Такие гемофилии возникают в связи с мутациями в сперматогенезе.

Гемофилии бывают трех типов:

1) гемофилия А (дефицит фактора VIII);

2) гемофилия В (дефицит фактора IX);

3) гемофилия С (дефицит фактора X).

Гемофилия А – самое распространенное заболевание из группы коагулопатий, оно обусловлено генетически деформированным синтезом молекулы фактора VIII, которая приобретает аномальную структуру и извращение функции. Все эти факторы обусловливают клинику заболевания, ведущим симптомом в которой является постоянная тенденция к кровотечениям (склонность). Тяжесть спонтанных кровотечений находится в прямой зависимости от процентного содержания VIII фактора:

1) полное отсутствие VIII фактора (менее 1% от нормального) приводит к тяжелым кровотечениям, гемартрозам с возможной последующей инвалидизацией, глубоким тканевым гематомам;

2) фактор VIII с уровнем от 1 до 5% от нормального обусловливает среднюю тяжесть гемофилии, при которой имеют место тяжелые и длительные кровотечения после минимальных травм, «спонтанные» кровотечения и гемартрозы;

3) при уровне фактора VIII между 5 и 25% от нормального заболевание протекает в легкой форме, характеризуется длительными кровотечениями после небольших травм и хирургических вмешательств;

4) фактор VIII от 25 до 50%. В данном случае кровотечения возникают только после значительных травм и обширных хирургических операций;

5) при содержании 50% фактора VIII и выше повышенной кровоточивости не наблюдается.

Впервые гемофилию можно заподозрить у новорожденных мальчиков с кровотечениями из пуповинной ранки, интрокранеальными кровоизлияниями, кефалогематомами. У школьников необходимо обращать внимание на кровотечения из десен и слизистых, подкожные кровоизлияния. В этом возрасте нередко появляются кровоизлияния в суставы. Чаще всего гемофилия проявляется во второй половине первого – начале второго года жизни.

Клинические явления гемофилии характеризуются гемофилическим типом кровоточивости, т. е. когда кровотечение возникает даже после ничтожных ранений и его долго не удается остановить. В связи с колебаниями уровня факторов свертывания крови течение болезни носит периодичный характер кровоизлияний. Заболевание тяжелее протекает в раннем детском возрасте.

В клинической картине могут иметь место разные виды геморрагии: кровоизлияния под кожу и в мышцы, в суставы, в кишечную стенку и брыжейку; забрюшинные гематомы, носовые кровотечения, макрогематурия; легочные и желудочно-кишечные кровотечения; кровоизлияния в головной мозг, под сухожильный шлем черепа; наружные кровотечения при порезах и других травмах, при удалении зубов и т. д.