Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь-справочник - стр. 19
При сольтеряющей форме заболевания (синдром Дебре – Фибигера, по именам французского педиатра R. Debré, 1882–1978, и датского патолога J. E. G. Fibiger, 1867–1928) синдром обусловлен полным дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Возникает у грудных детей независимо от пола, преобладают рвота «фонтаном» после кормления, отсутствие прибавления в весе, сонливость, тахикардия, признаки обезвоживания, гипонатриемия, гиперкалиемия.
При гипертонической форме адреногенитального синдрома, обусловленной дефицитом 11-бета-гидроксилазы, клиническая картина вирилизации у девочек сопровождается артериальной гипертензией. У мальчиков выражена гиперпигментация мошонки. Внутренние половые органы независимо от пола сформированы правильно. Лабораторное обследование выявляет повышенную экскрецию гормонов коры надпочечников с мочой. Используют ДНК-диагностику. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: заместительная гормональная терапия.
E. Apert. Dystrophies en relation avec des lésions des capsules surrénales. Hirsutisme et progenia. Bulletin de la Société de pédiatrie de Paris, 1910; 12: 501–518.
A. Gallais. Le syndrome génitosurrénal, étude anatomoclinique. Paris, 1912: 224.
J. Fibiger. Beiträge zur Kenntniss des weiblichen Scheinzwittertums. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin, Berlin, 1905; 181: 1–51.
R. Debré, G. Sémélaigne. Hypertrophie considerable des capsules surrénales chez un nourrison mort a 10 mois sans avoir augmenté de poids depuis sa naissance. Bull. Soc. Ped., Paris, 1925; 23: 270–271.
AРА́НА – ДЮШЕ́ННА АМИОТРОФИЯ (описана французскими неврологами G. B. A. Duchenne, 1806–1875, и F. A. Aran, 1817–1861) – вариант бокового амиотрофического склероза, характеризующийся прогрессирующим похуданием и слабостью мышц верхних конечностей вследствие дегенерации клеток передних рогов спинного мозга. Начинается со слабости мелких мышц кисти, тугоподвижности, неловкости, мышечных спазмов и фасцикуляций в мышцах предплечья и кисти. В последующем присоединяется слабость мышц плечевого пояса, шеи, так называемой бульбарной мускулатуры.
G. B. A. Duchenne. Recherches faites l’aide du galvanisme sur l’état de la contractilité et de la sensibilité électro-musculaires dans les paralysies des membres supérieures. Comptes rendus de l’Académie des sciences, Paris, 1849; 29: 667–670.
F. A. Aran. Recherches sur une maladie non encore décrite du systeme musculaire (atrophie musculaire progréssive). Archives générales de médecine, Paris, 1850; 24: 172–214.