Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

Добро пожаловать в раздел «Сноски»! Все сноски в тексте книги ведут сюда. Здесь вы найдете отступления от темы главы, обсуждения, сплетни и заблуждения – все то, что имеет отношение к обсуждаемой теме, но чему не нашлось места в главе. К каждой сноске можно обращаться по отдельности, а можно прочитать все сразу, закончив главу, как своего рода послесловие к ней. Мужское имя Джин (Gene, сокращенная форма имени Eugene) – омоним английского слова gene (ген). Женское имя Джин имеет другое написание – Jean.

Овизм – система взглядов некоторых биологов XVII–XVIII веков, согласно которой взрослый организм был предобразован в женской яйцеклетке.

Здесь предлагается вспомнить менделевское отношение. Если вы помните, что это такое, можете спокойно возвращаться к тексту главы. Однако непременно возвращайтесь в этот раздел – среди сносок будет чем поживиться, обещаю.

Итак, напомню: Мендель экспериментировал с доминантными признаками (например, высокий стебель; обозначаются буквой А) и рецессивными признаками (например, низкий стебель; обозначаются буквой а). У растений и животных есть по две копии каждого гена – одна от матери, другая от отца. Так, при скрещивании растений АА с растениями аа (см. схему внизу слева) Мендель получал растения с генами Аа и, следовательно, с высоким стеблем (поскольку А доминирует над а):

Результаты скрещивания растений Аа с любым другим растением (см. схему справа сверху) были намного интереснее. Растение с геном Аа передает потомку один из признаков – А или а, поэтому в результате скрещивания могут появиться растения с геном АА, Аа, аА или аа. Первые три случая – это растения с высоким стеблем, а четвертый – растение с низким стеблем, несмотря на то, что оно появилось в результате скрещивания двух высоких растений. Это и есть расщепление признаков в отношении 3:1. Для полной ясности отмечу, что это отношение «работает» у всех растений и животных, а не является особенностью скрещивания растений гороха.

Еще одно менделевское отношение проявляется при скрещивании Аа с аа. В этом случае половина потомства унаследует ген аа и не будет иметь доминантного признака, а половина – ген Аа и доминантный признак соответственно.

Расщепление признаков в соотношении 1:1 часто встречается в роду, где какой-нибудь доминантный признак проявляется редко либо внезапно возникает вследствие мутации, поскольку редкий ген Аа будет часто скрещиваться с распространенным аа.

Генетики постоянно сталкиваются с менделевскими отношениями 3:1 и 1:1 в действии. Первый рецессивный человеческий ген (обусловливающий окрашивание мочи в темный цвет) был открыт учеными в 1902 году. Три года спустя открыли первый доминантный человеческий ген, «отвечающий» за аномально короткие пальцы.

Подробности личной жизни Бриджеса приведены в книге «Повелители мухи» (Lord of the f y) Роберта Кёлера.

В 1830-х годах, Дарвин убедил своего двоюродного брата, Фрэнсиса Гальтона (когда они оба были молоды), бросить медицинский факультет и заняться вместо этого математикой. В последующем приверженцы Дарвина, должно быть, не раз сокрушались по поводу этого совета, поскольку именно новаторская статистическая работа Гальтона по изучению кривых нормального распределения вкупе с его беспощадными аргументами, основанными на этой работе, сильнее всего подорвали репутацию Дарвина. Согласно книге «История биологии от морской свинки» (A Guinea Pig’s History of Biology), Гальтон собрал некоторые из своих доказательств в пользу кривых нормального распределения с присущей ему эксцентричностью. Дело было на Международной выставке здоровья в Лондоне в 1884 году. Выставка стала не только научным мероприятием, но и светским раутом: меценаты сновали между экспонатами на темы санитарии и канализации, потягивая мятные коктейли, араковый пунш «с сюрпризом» и кумыс (кисломолочный напиток из кобыльего молока, которое получали от присутствовавших на выставке кобыл) и в целом неплохо проводили время. У Гальтона тоже был свой стенд, где он дотошно измерял длину тела, зрение и слух девяти тысяч не совсем трезвых англичан. Он также проверял их силу, приглашая их принять участие в аттракционах, где они должны были бить кулаком в различные штуковины или сдавливать их. Эта задача оказалась более сложной, чем предполагал Гальтон: одни болваны не понимали, как обращаться с этими штуковинами и постоянно их ломали; другие хотели показать свою силу и произвести впечатление на девушек. Это было действительно весело, однако Гальтону было не до смеха: позднее он описал «глупость и умственную неполноценность» посетителей выставки как «столь необъятную, что в это трудно поверить». Но, как и предполагалось, Гальтон собрал достаточно данных, чтобы доказать, что свойства человека также образуют кривую нормального распределения. Полученные данные укрепили его уверенность в том, что именно он, а не кузен Чарльз, понял, как происходит эволюция, и что небольшие и незначительные изменения не играют существенной роли.

Это был уже не первый раз, когда Гальтон становился на пути Дарвина. С того дня, как Дарвин опубликовал свой труд «О происхождении видов», он знал, что его теории не хватает чего-то очень важного. Эволюция путем естественного отбора требует, чтобы существа наследовали выгодные признаки, но никто (кроме какого-то монаха) не имел ни малейшего представления, как это работает. Так что Дарвин провел свои последние годы, разрабатывая теорию пангенезиса, которая могла бы объяснить этот процесс. Согласно этой теории все органы и конечности отделяют микроскопические споры, так называемые геммулы. Геммулы циркулируют по телу существа, неся информацию как о врожденных признаках (природа существа), так и о каких-либо признаках, приобретенных этим существом за время своей жизни (окружающая среда, или воспитание). Эти геммулы отсеиваются эрогенными зонами тела, и при половом акте, когда сперма проникает в женский организм, мужские и женские геммулы смешиваются, как две капли воды.

Это была изящная теория, хотя и совершенно ошибочная. Поэтому когда Гальтон придумал не менее изящный эксперимент, чтобы охотиться на геммулы в кроликах, Дарвин сердечно поддержал это смелое начинание. Вскоре его надежды были разбиты. Гальтон рассуждал следующим образом: если геммулы имеют свойство циркулировать, они должны то же самое делать в крови. Поэтому он начал переливать кровь черных, белых и серебряных кроликов, надеясь получить сколько-нибудь пестрых экземпляров из их потомства. Но после многолетних опытов по разведению результаты были довольно однозначны: на свет не появилось ни одного разноцветного кролика. Гальтон опубликовал поспешную научную работу, в которой заявил, что геммул не существует, от чего обычно добродушный Дарвин пришел в бешенство. Эти двое годами обменивались теплыми письмами научного и личного содержания и нередко лестно отзывались об идеях друг друга. На этот раз Дарвин набросился на Гальтона, яростно доказывая тому, что он никогда не упоминал о циркуляции геммул в крови, поэтому переливание крови у кроликов ничего не доказывает.

Здесь Дарвин не только лукавил – пока Гальтон проводил свои эксперименты, Дарвин ни разу не заикнулся о том, что кровь не является хорошим средством распространения геммул – он обманывал сам себя. Собственно, Гальтон одним ударом уложил пангенезис и геммулы.

Сцепленные с полом рецессивные признаки, подобные этим, чаще встречаются у самцов, чем у самок по одной простой причине. При наличии редкого гена белых глаз в одной хромосоме X у женской особи, имеющей две хромосомы X, почти наверняка ген красных глаз будет находиться в другой хромосоме X. Так как красный цвет доминирует над белым, у такой особи не будет белых глаз. Но у мужской особи с набором хромосом XY нет «запасной копии» на случай появления гена белых глаз в хромосоме X; такая особь будет белоглазой по умолчанию. Генетики называют самок с одним рецессивным признаком «носителями», так как они передают ген половине своего потомства мужского пола. У человека примерами признаков, сцепленных с полом, является гемофилия и неспособность различить красный и зеленый цвета – заболевание, имевшееся у Стертеванта.

Это явление впоследствии получило название «кроссинговер». Прим. ред.

От англ crossing-over, взаимный обмен участками гомологичных (парных) хромосом, приводящий к перераспределению (рекомбинации) локализованных в них генов. Происходит в процессе деления клеток; один из механизмов наследственной изменчивости. В экспериментальной генетике используется для построения генетических карт хромосом (Большой российский энциклопедический словарь, 2012).

О «мушиной комнате» рассказывается во многих книгах, однако полная картина содержится лишь в одной из моих самых любимых книг, которая называется «История биологии от морской свинки» (автор – Джим Эндерсбай). Кроме этого Эндерсбай упоминает эпопею Дарвина с геммулами, Барбару Мак-Клинток (с пятой главы) и другие занимательные истории.

Один историк однажды мудро заметил, что «при чтении Дарвина, как при чтении Шекспира или Библии, можно отстаивать практически любую желаемую точку зрения, если опираться на отдельные пассажи». Так что, собираясь сделать пространные выводы из цитат Дарвина, будьте бдительны. С другой стороны, Дарвин, судя по всему, действительно не любил математику, а некоторые предполагают, что даже элементарные уравнения приводили его в замешательство. Согласно одному историческому анекдоту, как-то раз Дарвин проводил собственные эксперименты на растениях из рода энотеры подобно де Фризу и получил потомство с четким отношением признаков 3:1. Очевидно, что он не связал бы эти результаты с Менделем, но по-видимому ему не пришло в голову, что отношения могут иметь какое-то значение.

Дрозофилы проходят стадию куколки, на которой они заключают себя в оболочку из клейкой слюны. Чтобы задействовать как можно больше генов, производящих слюну, клетки слюнных желез постоянно удваивают свои хромосомы, в результате чего появляются гигантские «пуфхромосомы» поистине колоссальных размеров.

Вопреки своему величественному имени центральная догма обладает сомнительным наследием. Поначалу Крик подразумевал, что эта догма будет значить нечто вроде «ДНК производит РНК, а РНК производит белки». Позднее он переформулировал это более точно, говоря о том, каким образом «информация» передается от ДНК к РНК, а затем к белкам. Однако вторую версию усвоили не все ученые, и, как в давние времена религиозных догм, это привело к тому, что у некоторых приверженцев отключилась способность рационального мышления. Понятие «догма» подразумевает неоспоримую истину, и Крик впоследствии со смехом признавался, что он даже не знал точного определения этого слова – просто оно звучало по-научному. Однако некоторые ученые восприняли ее в духе церковного повиновения, и по мере того как распространялась весть об этой, как предполагалось, непоколебимой, догме, она непостижимым образом превратилась в умах многих в нечто менее конкретное, вроде «ДНК существует только для того, чтобы производить РНК; РНК существует только для того, чтобы производить белки». Учебники даже до сегодняшнего дня иногда называют это центральной догмой. Но, к сожалению, такая незаконнорожденная догма существенно искажает истину. Она в течение десятилетий (а время от времени и сейчас) затрудняла осознание того, что ДНК, и в особенности РНК, делают гораздо больше, чем производство белков.

В самом деле, для основного процесса производства белков необходимы информационная РНК (мРНК), транспортная РНК (тРНК) и рибосомная РНК (рРНК), но кроме них существует целая дюжина других регулирующих РНК. Изучение различных функций ДНК подобно разгадыванию кроссворда, когда вы знаете последние буквы слова, но не знаете начальных, и поэтому не спеша перебираете весь алфавит. Мне встречались такие обозначения: aРНК, bРНК, cРНК, dРНК, eРНК, fРНК и так далее до «эрудитовских» qРНК и zРНК. Есть также rasiРНК и tasiРНК, piРНК, snoРНК, кое-что в духе Стива Джобса – РНКi, а также другие. К счастью, мРНК, рРНК и тРНК охватывают все генетические процессы, которые нам понадобятся в этой книге.

Если быть точными, то каждый триплет представляет только одну аминокислоту. Но обратное неверно, поскольку некоторые аминокислоты могут быть представлены более чем одним триплетом. Например, триплету ГГГ может соответствовать лишь глицин. Но триплеты ГГУ, ГГЦ и ГГА также кодируют глицин, и именно здесь возникает избыточность, поскольку нет необходимости наличия всех четырех триплетов.

Истории известны еще несколько случаев, когда значительное количество людей было подвержено радиоактивному облучению. Самый печально известный из них произошел на Чернобыльской АЭС на Украине. Авария на атомной электростанции в 1986 году вызвала облучение людей другими видами радиации: в отличие от бомб в Хиросиме и Нагасаки здесь было меньше гамма-лучей, однако больше радиоактивных изотопов таких элементов, как цезий, стронций и йод, которые могут за короткое время оказаться в организме и взяться за разрушение ДНК. Советские чиновники усугубили проблему тем, что разрешили собирать урожай и пасти коров с подветренной стороны от места аварии, в результате чего люди употребляли в пищу зараженное молоко и другие продукты. В районе Чернобыля уже зафиксированы около 7 тысяч случаев заболевания раком щитовидной железы, а медики ожидают, что ближайшие десятилетия еще 16 тысяч человек умрут от рака, что на 0,1 % больше фонового уровня заболеваний раком.

И в отличие от Хиросимы и Нагасаки, в ДНК детей жертв Чернобыля, в особенности тех людей, которые жили рядом с Чернобылем, явно видны признаки возрастающего количества мутаций. Эти выводы все еще являются спорными, но если учесть характер облучения и его уровень (в Чернобыле было высвобождено в сотни раз больше излучения, чем при взрыве любой из двух атомных бомб), то они могут оказаться реальностью. Приведут ли такие мутации к появлению долгосрочных проблем со здоровьем у чернобыльских детей – покажет время. (В качестве неполной аналогии можно привести деревья и птиц, которые появились после аварии в Чернобыле. У большинства из них наблюдаются высокие темпы мутаций, но, видимо, они не сильно страдают от этого.) Как это ни печально, но Японии снова предстоит проводить обследования жителей на наличие долгосрочных последствий от радиоактивных осадков, поскольку весной 2011 года произошла катастрофа на АЭС Фукусима Дайити. В ранних правительственных отчетах (некоторые из них вызывают сомнение) отмечалось, что урон нанесен области, площадь которой в десять раз меньше по сравнению с чернобыльской аварией, главным образом потому, что в Чернобыле радиоактивные элементы оказались в атмосфере, а в Японии их поглотили земля и вода. В течение шести дней были изъяты все зараженные продукты рядом с Фукусимой. В результате принятых мер японские медики ожидают, что общее число смертей от рака будет сравнительно небольшим – добавится еще около одной тысячной доли к умершим от рака за последние десятилетия. Это несравненно меньше, чем 20 тысяч человек, погибших в результате землетрясения и цунами.

Полностью историю Ямагучи (а также еще восемь захватывающих историй) можно прочитать в книге «Девять человек, которые выжили после Хиросимы и Нагасаки» (Nine Who Survived Hiroshima and Nagasaki), написанной Робертом Трамбуллом. Настоятельно рекомендую.

Дополнительные сведения о Мёллере и многих других «игроках» на поле ранней генетики (включая, Томаса Ханта Моргана) можно почерпнуть в удивительно всеобъемлющей книге «Наследие Менделя» (Mendel’s Legacy), которую написал Элоф Аксель Карлсон, в прошлом ученик Мёллера.

Подробное рассмотрение вопроса о том, как радиоактивные частицы искажают ДНК на физическом, химическом и биологическом уровне, можно найти в книге «Радиобиология для радиологов» (Radiobiology for the Radiologist), которую написали Эрик Дж. Холл и Амато Дж. Джиасия. Особое внимание уделено взрывам бомб в Хиросиме и Нагасаки.

И наконец, занимательный рассказ о ранних попытках расшифровки генетического кода можно прочитать в статье Брайана Хейса «Изобретение генетического кода» в выпуске журнала «Американ Сайнтист» за январь-февраль 1998 года.

Взято из перевода Н. Демуровой, наиболее известного русскоязычному читателю. В оригинале – ambition, distraction, uglif cation, and derision. Примеч. пер.

В оригинале – writhing вместо writing. Перевод конструкции – мой, так как ни в одном из существующих подходящей аналогии нет. При меч. пер.

Сам Ципф считал, что его закон показал нечто универсальное в человеческом разуме, а именно – лень. Он доказывал: при разговоре мы хотим тратить как можно меньше энергии для достижения цели, поэтому используем общеупотребительные слова, например «плохо», потому что они короткие и легко приходят на ум. Что мешает нам употреблять слова «низко», «мерзко», «фальшиво», «неподходяще», «ненавистно», «глупо», «вредно для мозгов» вместо слова «плохо»? Лень наших собеседников, которые не хотят тратить силы на то, чтобы различать все возможные значения слова. Они хотят, чтобы все было точно и как можно быстрее. Подобное «перетягивание каната» с ленью приводит к тому, что общеупотребительные слова делают львиную долю работы в любом языке, но более редкие и более наглядные слова тоже должны появляться здесь и сейчас – чтобы умиротворить занудных книгочеев. Само по себе это звучит толково, но многие исследователи утверждают, что любое «дотошное» объяснение закона Ципфа – это (используем другое общепринятое слово) фигня. Они отмечают, что распределение, подобное ципфианскому, может проявиться в любой хаотической ситуации. Даже компьютерные программы, выдающие случайные наборы букв и пробелов – цифровой вариант обезьян с пишущими машинками, – могут производить слова, частота которых будет соответствовать закону Ципфа.

От англ. frameshif – букв. «рамка считывания». При меч. пер.

Имеется в виду runcible spoon – словосочетание, употребленное Эдвардом Лиром в произведении «Совенок и кошечка» (T e Owl and the Pussycat poem). Runcible – вымышленное слово, поэтому о том, какой конкретно предмет Лир имел в виду, до сих пор ведутся споры среди литературоведов и любителей творчества писателя. При меч. пер.

Аналогия между генетическим и человеческим языками некоторым кажется неоднозначной, слишком привлекательной, чтобы быть правдой. Аналогии всегда могут зайти слишком далеко, однако мне кажется, что подобные несогласия частично обоснованы нашей эгоистичной склонностью думать, что язык – это всего лишь совокупность звуков, которые издают люди. Однако язык – это нечто более широкое: это система правил, которые могут регулировать любое информационное взаимодействие. Клетки, как и люди, могут взаимодействовать с окружающей средой и контролировать, что они «говорят» в ответ. Нас не должно смущать то, что они делают это с помощью молекул, а не воздушных волн (другими словами, звуков). Признавая это, некоторые современные учебники по клеточной биологии включают в себя главы о теории Хомского, посвященной базовой структуре языков.

Этот палиндром переводится примерно так: «Крестьянин Арепо работает с плугом», где rotas (в буквальном смысле – «колеса») обозначает движения туда и назад, которые совершает плуг при вспашке. Этим «магическим квадратом» на протяжении столетий восхищались любители головоломок, однако ученые предполагали, что это не просто забава: во времена жестоких римских императоров она могла служить другим целям. Анаграмма этих 25 букв может выглядеть как дважды написанное перекрещенное paternoster – «Отче наш». Четыре оставшиеся буквы, две «а» и две «о», могут обозначать «Альфа и омега» (выражение, известное из книги Иоанна Богослова). Согласно этой версии, христиане могли рисовать этот безобидный палиндром на своих дверях и тем самым подавать друг другу сигналы, не опасаясь подозрения со стороны римлян. Волшебный квадрат также считался средством против черта, так как палиндромы могут сбить его с толку.

Босс Уильяма Фридмана, «Полковник» Джордж Фабиан, прожил непростую жизнь. Его отец открыл хлопковую компанию «Блисс Фабиан» и готовил сына в продолжатели своего дела. Однако юноша поддался жажде странствий и вместо этого убежал в Миннесоту работать лесорубом: за это возмущенный отец лишил его наследства. Через два года Фабиан устал строить из себя Поля Баньяна и решил вернуться к семейному бизнесу: под вымышленным именем устроившись на работу в офис «Блисс Фабиан» в Сент-Луисе. Вскоре он побил все рекорды продаж, и отец вызвал успешного сотрудника в главный офис компании в Бостоне, чтобы поговорить о повышении. Совершенно неожиданно для Фабиана-старшего в кабинет вошел его сын!

После этого поистине шекспировского воссоединения семьи Фабиан преуспел в хлопковом бизнесе и использовал свои средства, чтобы открыть собственный научно-исследовательский центр. В течение многих лет он субсидировал самые разные исследования, но особое внимание уделял проблеме авторства Шекспира. После того как тайна якобы была разгадана, Фабиан собирался издать книгу об этом, но за это на него подал в суд один из режиссеров, снимавших фильмы на сюжеты Шекспира: он утверждал, что такая книга может разрушить репутацию классика мировой литературы. Местный судья по неизвестной причине встал на сторону Фабиана: века литературной критики не сумели одолеть американского юриста! Судья огласил решение: «Автором работ, ошибочно приписываемых Шекспиру, является Фрэнсис Бэкон» и обязал киношников заплатить Фабиану пять тысяч долларов за моральный ущерб.

Большинство специалистов относится к доказательствам против авторства Шекспира так же снисходительно, как биологи – к теории «материнских впечатлений». Однако не ранее как в 2009 году несколько юристов из Верховного суда США также высказали мнение, что Шекспир не мог написать своих пьес. Главный вывод из всего этого может выглядеть так: у юристов, ученых и историков различные понятия о правде и доказательствах.

Первое фолио – первое полное собрание пьес Шекспира, изданное в 1623 году членами шекспировской труппы Джоном Хемингом и Генри Конделом. При меч. пер.

Хитроумный прибор для казино так и не окупился. Его идея принадлежала инженеру Эдварду Торпу, который в 1960 году позвал на помощь Шеннона. Два человека работали за рулеточным столом в паре, хоть и притворялись, что незнакомы друг с другом. Один из них наблюдал за вращением шарика рулетки и отмечал, в какие моменты он проходит определенные точки на колесе. Затем он, нажимая кнопку миниатюрного переключателя в ботинке большим пальцем ноги, подавал сигналы компьютеру в своем кармане. Компьютер, в свою очередь, посылал радиосигналы. Второй человек, с наушником в ухе, слышал эти сигналы как музыкальные ноты и, в зависимости от высоты звука, знал, куда поставить деньги. Они окрасили все провода (например, провод от наушника) в телесный цвет и замаскировали их с помощью театрального грима.

Торп и Шеннон подсчитали, что их схема будет приносить прибыль в 44 % случаев, но при первом испытании в казино Шеннон сдрейфил и делал лишь копеечные ставки. Они выигрывали чаще, чем проигрывали, но, возможно, уловив красноречивые взгляды старожилов, направленные на дверь, Шеннон потерял интерес к предприятию. В итоге дело, по-видимому, оказалось убыточным, учитывая, что компаньоны потратили 1500 долларов, заказав для тренировок настоящую рулетку из игорной столицы Рино. Оставшийся в одиночестве Торп опубликовал свою работу, но до полного запрета портативной электроники в казино прошло еще довольно много лет.

О том, каким гонениям Уотсон и Крик подвергались из-за этой модели ДНК, рассказано в моей предыдущей книге «Исчезающая ложка».