Психолого-педагогическое сопровождение лиц с нарушением слуха - стр. 40
Х-сцепленное несиндромальное повреждение слуха.
Ген DFN3, картированный на Xq21.1, обусловливает смешанную потерю слуха, кондуктивный компонент которой обусловлен неподвижностью стремечка. При этом хирургическая коррекция противопоказана из-за аномальной коммуникации между цереброспинальной жидкостью и перилимфой, что приводит к полной потере слуха в случаях фенестрации овального окна или его удаления. Причиной болезни является мутация в гене POU3F4. В настоящее время возможно молекулярно-генетическое тестирование на клиническом уровне.
Другие известные Х-сцепленные несиндромальные нарушения слуха включают глубокую прелингвальную потерю слуха, обусловленную генами DFN2 и DFN4. Для глухоты, обусловленной геном DFN6, характерна постречевая манифестация (5–7 лет), двухстороннее, высокочастотное, прогрессирующее до взрослого состояния, тяжелое (вплоть до глубокой) нарушение слуха на всех частотах.
Митохондриальная несиндромальная потеря слуха.
Несиндромальную потерю слуха могут вызывать некоторые мутации митохондриальной ДНК (Fischel – Ghotsian, 1998).
Описана гомоплазмическая мутация в положении nt1555 (A-G транзиция) в митохондриальном гене MTRNR1. Эта же мутация была обнаружена у людей с аминогликозид-индуцированным ототоксическим повреждением слуха. Также была идентифирована наследуемая по материнской линии несиндромальная потеря слуха, обусловленная гетероплазмией по A-G транзиции в положении nt7445 в гене MTTS1. Пенетрантранзиции в положении nt7445 в гене MTTS1. Пенетрантность гена потери слуха, вызываемой этими митохондриальными мутациями, очень низка, что заставляет предполагать существование еще не идентифицированных генетических или средовых факторов, играющих роль в прогрессирующем нарушении слуха.
Синдромальные нарушения слуха. Предполагается, что синдромальные формы потери слуха составляют около 30 % всех случаев [3]. По данным Т. Г. Марковой [5] синдромальные формы потери слуха диагностируются примерно у 18 % детей с нарушением слуха. В целом врач-сурдолог в процессе работы фиксирует до 40–50 нозологических форм. Почти все зарегистрированные синдромальные нарушения слуха имеют врожденный характер.
Следует отметить, что, несмотря на численное преобладание, количество описанных несиндромальных форм наследственных нарушений слуха измеряется десятками, в то время как число наследственных синдромов, сопровождающихся тугоухостью и глухотой, исчисляются сотнями (Gorlin et al. 1995). Обращает внимание их генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм.
Наличие у глухого или тугоухого ребенка врожденных пороков или малых аномалий развития, является основанием для поиска наличия их возможной связи с нарушениями слуха, то есть наличия единой причины, обусловившей весь симптомокомплекс нарушений врачом, владеющим методиками оценки фенотипа и синдромологического анализа.