Психолого-педагогическое сопровождение лиц с нарушением слуха - стр. 42
Синдром бранхио-оторенальный (Branchiootorenal syndrome) является вторым наиболее частым типом аутосомно-доминантной синдромальной потери слуха. Он включает проводниковую, сенсоневральную или смешанную потерю слуха в сочетании с бранхиальными кистозными расщелинами или фистулами, врожденными пороками развития наружного уха, включая преаурикулярные ямки и почечные аномалии. Пенетрантность неполная, но высокая, экпрессивность высоковариабельна. В 40 % случаев при данном синдроме имеются мутации в гене EYA1 (длинном плече 8 хромосомы, хромосомный локус 8q13), предполагается, что заболевание может вызываться мутациями и в других локусах; молекулярно-генетическое тестирование доступно.
Синдром Стиклера (Stickler syndrome) – симтомокомплекс из прогрессирующей сенсоневральной тугоухости, расщелины неба и спондилоэпифизарной дисплазии с исходом в остеоартрит. Описаны 3 типа синдрома, основанные на молекулярно-генетических дефектах: STL1 (COL2A1), STL2 (CO-L11A2), STL3 (COL11A1). STL1 и STL3. Включает тяжелую миопию, которая предрасполагает к отслойке сетчатки, но этот признак отсутствует при STL2, потому что ген COL11A2 не экспрессируется в тканях глаза. Мутации обнаружены в генах, вызывающих STL1, STL2, STL3. Молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне.
Нейрофиброматоз, тип 2 (Neurofibromatosis 2 – NF2) связан с редким, потенциально излечимым типом потери слуха. Маркером NF2 является потеря слуха, обусловленная двусторонней вестибулярной шванномой. Потеря слуха обычно манифестирует в 3 декаде жизни и коррелирует с ростом вестибулярной шванномы, часто односторонней и частичной, но может быть двусторонней и внезапной. Ретрокохлеарное повреждение часто диагностируется аудиологически, хотя точный диагноз осуществляется с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) с контрастированием. Повышен риск других опухолей, включая менингиому, астроцитому, эпендимому и менингоангиоматоз. Молекулярно-генетическое тестирование гена NF2 доступно для имеющих риск членов семьи, в пресимптоматическом периоде, что позволяет раннюю диагностику и лечение.
Аутосомно-рецессивные синдромальные повреждения слуха.
Синдром Ушера (Usher syndrome) – одна из самых распространенных синдромальных форм, выявляющихся среди больных с сочетанными повреждениями зрения и слуха.
Синдром Ушера является причиной потери слуха у 3–10 % детей с глухотой и у 50 % детей со слепоглухотой [Boughman J. A. et al., 1983; ZZZ.genetests.org].
В некоторых случаях может наблюдаться умственная отсталость и поздние психозы [3]. Отмечается увеличение кровнородственных браков среди родителей больных.