Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - стр. 8
2. De Boeck K., Wilschanski M., Castellani C.J., Taylor C., Cuppens H., Dodge J., Sinaasappe M. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax. 2006; 61: 627-635.
3. Bombieri C., Claustres M., De Boeck K., Derichs N., Dodge J., Girodon E., Sermet I., Schwarz M., Tzetis M., Wilschanski M., Bareil C., Bilton D., Castellani C., Cuppens H., Cutting G.R., Drevínek P., Farrell P., Elborn J.S., Jarvi K., Kerem B., Kerem E., Knowles M., Macek M. Jr, Munck A., Radojkovic D., Seia M., Sheppard D.N., Southern K.W., Stuhrmann M., Tullis E., Zielenski J., Pignatti P.F., Ferec C. Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders. J. Cyst. Fibros. 2011; 10 (2): 86-102.
4. Munck A., Mayell S.J., Winters V., Shawcross A., Derichs N., Parad R., Barben J., Southern K W. Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis (CFSPID): A new designation and management recommendations for infants with an inconclusive diagnosis following newborn screening. J. Cyst. Fibros. 2015; 14 (6): 706-713.
5. Ooi C.Y., Castellani C., Keenan K., Avolio J., Volpi S., Boland M., Kovesi T., Bjornson C., Chilvers M.A., Morgan L., van Wylick R., Kent S., Price A., Solomon M., Tam K., Taylor L., Malitt K.A., Ratjen F., Durie P.R., Gonska T. Inconclusive diagnosis of cystic fibrosis after newborn screening. Pediatrics. 2015; 135 (6): 1377-1385.
6. LaRusch J., Jung J., General I.J., Lewis M.D., Park H. W., Brand R. E., Gelrud A., Anderson M.A., Banks P.A., Conwell D., Lawrence C., Romagnuolo J., Baillie J., Alkaade S., Cote G., Gardner T.B., Amann S.T., Slivka A., Sandhu B., Aloe A., Kienholz M.L., Yadav D., Barmada M.M., Bahar I., Lee M.G., Whitcomb D.C. Mechanisms of CFTR functional variants that impair regulated bicarbonate permeation and increase risk for pancreatitis but not for cystic fibrosis. PLOS Genetics. 2014; 10 (7): e1004376 (1-15).
7. Witt H. Chronic pancreatitis and cystic fibrosis. Gut. 2003; 52 (2): 31-41.
8. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз. В кн.: Хронические заболевания легких у детей. Гл. 6. Розинова Н.Н., Мизерницкий Ю.Л., ред. – М.: Практика, 2011: 94-107.
2. Диагностика муковисцидоза
Критерии диагноза
Своевременная диагностика муковисцидоза, обеспечивающая в большинстве случаев раннее начало терапии, в том числе на доклиническом этапе, улучшает прогноз заболевания, повышает эффективность лечения, позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений, значительного отставания в физическом развитии, а в ряде случаев и необратимых изменений в легких. Ранняя диагностика позволяет семье вовремя решить необходимые вопросы, связанные с рождением здорового ребенка (генетическое консультирование, пренатальная диагностика МВ в последующие беременности) [1].