Клиника интеллектуальных нарушений. Учебное пособие - стр. 33
На этом основании предположили заинтересованность полигенных генетических факторов в первой группе и экзогенных – во второй.
При тяжелых формах умственной отсталости специфическую причину интеллектуального дефекта обычно удается точно установить в 60–80 % случаев. Из них 90 % приходится на пренатальные формы, связанные с различными генетическими и средовыми нарушениями процессов внутриутробного развития. Возникновение пороков развития, в том числе центральной нервной системы, является специфическим процессом по отношению к фазам эмбрионального онтогенеза. Этот процесс менее специфичен по отношению к собственно этиопатогенетическим факторам. Эти положения имеют важное значение в понимании роли экзогенных вредностей в происхождении различных осложненных форм интеллектуальной недостаточности.
Известными причинами тяжелых форм умственной отсталости являются геномные, хромосомные и генные мутации, сегрегация рецессивных генов, полигены с аддитивным или пороговым действием, иммунологический конфликт между матерью и плодом по резус-фактору, антигенам групп крови системы АВО. Важную роль играют инфекционные болезни матери в острой стадии и хронические, облучение, интоксикации, алиментарный дефицит, злоупотребление алкоголем и курением во время беременности, наркотики, различные химические вещества и лекарственные препараты. Среди пери– и постнатальных факторов выделяют недоношенность (срок менее 28 недель, вес при рождении менее 1500 г.), асфиксию и родовую травму. Перинатальной гипоксии (асфиксии) придается несколько меньшее значение как фактору умственной отсталости. Считается, что этот фактор чаще связан с минимальной мозговой дисфункцией, либо временной задержкой развития, которая сглаживается к семилетнему возрасту.
К тяжелой умственной отсталости могут приводить также постнатальные интоксикации, нейроинфекции, черепно-мозговые травмы. В целом, по крайней мере, 50 % всех случаев тяжелой умственной отсталости связано с генетическими факторами. При этом почти половина из них приходится на хромосомные нарушения, а 1/3 – на моногенные, определяемые одним геном.
Выделяют также группу с так называемой недифференцированной умственной отсталостью. Термин «недифференцированная» используется по отношению к таким формам умственной отсталости, при которых отсутствует четко очерченный фенотип.
В настоящее время имеется большое число опубликованных работ, в которых описано значительное число семей с недифференцированной формой умственной отсталости. Клиническая картина этих форм была неспецифична, а причиной нарушения являлись патологические мутации с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным типом наследования (В. Ф. Шалимов, Г. С. Маринчева, Е. М. Мастюкова, А. Г. Московкина и другие).