Геном. Автобиография вида в 23 главах - стр. 50
Тем не менее болезнь Хантингтона пока так и осталась неизлечимой. Знания, которые я только что превозносил, не дают нам даже намека на то, как лечить эту болезнь. Механическая, бездуховная простота мутации, ведущей к болезни, делает еще более гнетущим состояние тех, кто ждет лекарства от нее. В человеческом мозге 100 млрд нервных клеток. Как войти в каждую из них и укоротить последовательность триплетов CAG в гене хантингтина?
Нэнси Векслер рассказала историю о женщине, живущей у залива Маракайбо. Она пришла в хижину-лабораторию Векслер для неврологического обследования на наличие симптомов болезни. Она выглядела вполне здоровой, но Векслер знала, что первичные проявления болезни Хантингтона можно определить задолго до того, как пациент почувствует себя больным. И у женщины, безусловно, эти проявления были. В отличие от многих других людей, проходивших обследование, женщина поинтересовалась результатом. Доктор ответила вопросом: «А вы как думаете?». Женщина была уверена, что она в полном порядке. Доктор уклонилась от ответа под предлогом, что нужны дополнительные анализы, чтобы диагностировать болезнь. Как только женщина вышла, к доктору вбежал ее помощник и почти истерично спросил, что она сказала женщине. Врач повторила разговор. «Слава Богу! – ответил помощник. – Эта женщина говорила друзьям, что если вдруг у нее обнаружат болезнь, она тот час же покончит с собой».
В этой истории есть несколько вопросов, которые внушают тревогу. Первый – это фальшиво счастливое завершение истории. Ведь у женщины была мутация. Она все равно обречена умереть: чуть раньше, наложив на себя руки, или чуть позже – длительной и мучительной смертью. Ей не удастся избежать смерти, несмотря на то, что опытные врачи были столь любезны, чтобы заглянуть в глушь, где она жила. И, безусловно, знать истинное положение вещей относительно ее собственного здоровья – ее право. Если она была готова к суициду, давало ли это право врачам скрывать от нее результаты анализов? С другой стороны, у врачей была своя правда. Нужно не иметь сердца, чтобы спокойно и деловито сообщить человеку: «Вероятно, вы скоро умрете». Диагноз, за которым не следует лечение, – это путевка в ад. И еще один вопрос повисает в воздухе: нужны ли вообще врачебные обследования, за которыми не может последовать лечение? Женщина считала, что с ней все нормально. Может и хорошо, что она ничего не узнала. Впереди у нее будет еще лет пять нормальной жизни, пока неумолимое безумие не прикует ее к постели.
Отец этой женщины скончался от болезни Хантингтона. Она знала, что с вероятностью в 50 % она тоже может заболеть. Странная наука – статистика. Нельзя быть больным на 50 %. С равной вероятностью она будет либо на 100 % больна, либо на 100 % здорова. Знание о том, что с такой-то вероятностью ты можешь заболеть смертельной болезнью, хоть и не ведет к болезни, но и не дает покоя.