Дошкольное воспитание и обучение детей с комплексными нарушениями - стр. 22

Трудности диагностирования генетической патологии связаны с тем, что:

– наследственные синдромы могут выявляться как в полной форме, так и в виде разных вариантов неполных синдромов (без одного, двух или трех основных симптомов);

– у некоторых носителей патологических генов может вообще не обнаружиться ни одного из признаков болезни;

– проявившиеся признаки нередко широко варьируют по степени выраженности;

– большинство генетически обусловленных нарушений составляют недифференцированные синдромы, т. е. случаи, которые не выделены в отдельную форму патологии и при которых не найдена форма генетической поломки.

Экзогенными причинами комплексных нарушений у детей являются внутриутробные инфекции, недоношенность и другая перинатальная патология, нейроинфекции (менингиты, энцефалиты, менингоэнцефалиты), опухоли мозга, черепно-мозговые травмы. В части случаев причина остается неустановленной. Значительную часть среди детей с комплексными нарушениям составляют преждевременно родившиеся дети, но причину недоношенности не всегда удается выявить. Кроме различных заболеваний матери, позднего токсикоза беременности и других причин к невынашиванию могут приводить внутриутробные инфекции и генетические заболевания плода.

Таким образом, существуют следующие причины комплексных нарушений:

– генетический синдром или заболевание (очень редко – сочетание генетических синдромов);

– перенесенное заболевание или травма;

– сочетание двух внешних причин, обусловивших разные нарушения;

– сочетание наследственного синдрома с нарушением, вызванным внешней причиной;

– наследственная предрасположенность, реализованная в результате действия какого-либо внешнего фактора.

Комплексные нарушения генетического происхождения

В настоящее время известно более 50 генетических синдромов, которые могут вызвать множественные нарушения, включающие нарушения зрения и слуха. Среди них наиболее часто называются CHARGE-синдром, синдромы Ушера, Дауна, Стиклера, Маршалла, Альпорта, Ольстрема, Пендреда, Ваарденбурга, LEOPARD, Джервелла, Марфана, Сьегрен-Ларсена, синдром наследственной атрофии зрительного нерва, а также такие наследственные заболевания, как галактоземия, гомоцистинурия, болезнь Реклингаузена.

Типы генетических синдромов и заболеваний:

– синдромы множественных врожденных пороков развития (например, синдромы Маршалла, LEOPARD, CHARGE-синдром, синдром Дауна); – наследственные дефекты обмена веществ (например, галактоземия, гомоцистинурия);

– наследственные болезни соединительной ткани (например, синдромы Стиклера, Марфана, Альпорта);