Дошкольное воспитание и обучение детей с комплексными нарушениями - стр. 24
Синдром LEOPARD включает следующие симптомы: L – множественные лентиго (высыпание мелких круглых, черных и коричневых пигментных пятен на коже (кроме лица), Е – электрокардиографические нарушения, O – гипертелоризм, P – стеноз клапана легочной артерии, A – аномалии половых органов, крипторхизм, гипоспадия, R – задержка роста, D – глухота.
Синдром Ольстрема – наследственная аутосомно-рецессивная аномалия, которая сочетает ожирение, инсулинорезистентный сахарный диабет, прогрессирующую нефропатию, а также раннюю форму пигментной ретинопатии и раннюю глухоту. Задержка психического развития для этого синдрома не типична.
Синдром Пендреда – аутосомно-рецессивное заболевание, проявляется узловым зобом (не всегда), врожденным гипотиреозом и глухотой. Дети отстают в физическом и психическом развитии.
При синдроме Лоуренса-Муна-Барде-Бидла нарушается белковый, жировой и минеральный обмен. У больных отмечается поражение сетчатки глаз (пигментная ретинопатия), медленно прогрессирующая умственная отсталость, увеличение количества пальцев на руках или ногах, часто со сращением пальцев, ожирение и недоразвитие половых органов. Чаще синдром проявляется в неполной форме, костные аномалии конечностей являются обязательным признаком. Могут быть малые аномалии почек и проявления хронического интерстициального нефрита. Характерен внешний вид больных: ожирение с обильным отложением жира на лице (лицо приобретает вид «полной луны»), на груди, на животе, ягодицах и бедрах.
Синдром Ваарденбурга – наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (смещение внутреннего угла глаза кнаружи), гетерохромия радужки, седая прядь над лбом, врожденная тугоухость, легкая умственная отсталость. Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создает весьма своеобразный облик пораженных – «греческий профиль». Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой – карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков. С наибольшим постоянством проявляется телекант – у 99 % носителей гена, широкая спинка носа – у 75 %, сросшиеся брови – у 45 %, гетерохромия радужки – у 25 %, седая прядь или ранняя седина – у 17 % наблюдавшихся носителей гена. Кроме указанных признаков у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна.
Синдром Стиклера – комплекс наследственных аномалий глаз и суставов. Первые симптомы появляются в детстве: врожденная близорукость, которая в возрасте 10–15 лет начинает прогрессировать, астигматизм, дегенеративные изменения в сетчатке. Нередко развивается внезапная субтотальная отслойка сетчатки, приводящая к слепоте. Развивается катаракта, кератопатия, хронический увеит, вторичная глаукома. Наблюдается эпикантус или легкий экзофтальм. В отдельных случаях отмечается расщепление челюстей, часто встречается мезотимпанит. Изменения во внутреннем ухе ведут к тугоухости или полной глухоте. На более поздних стадиях (3–4-е десятилетие жизни) появляется тяжелая артропатия главным образом крупных суставов нижних конечностей (тазобедренных, коленных и голеностопных). Иногда встречается сплющивание позвонков, кифоз, реже – кифосколиоз. Интеллект у больных, как правило, сохранен. Тип наследования – аутосомно-доминантный с варьирующей экспрессивностью.