Что такое жизнь? - стр. 21

Рецессивные мутации встречаются намного чаще доминантных и крайне важны, хотя поначалу никак не проявляют себя. Чтобы повлиять на структуру, они должны присутствовать на обеих хромосомах (см. рис. 10). Подобные особи появляются, когда друг с другом скрещиваются два одинаковых рецессивных мутанта или когда мутант скрещивается сам с собой. Такое бывает у гермафродитных растений и даже случается спонтанно. В данном случае около одной четверти потомков будут носителями двух мутантных хромосом, а значит, у них проявится мутантный признак.

Полагаю, для ясности следует объяснить несколько технических терминов. То, что я назвал версией кода – исходной или мутантной, – называют аллелью. Если версии различаются, как на рис. 8, особь называют гетерозиготной по данному локусу. Если версии одинаковы, как у немутантной особи или в случае, показанном на рис. 10, такие организмы называют гомозиготными. Так, рецессивная аллель влияет на структуру только в гомозиготном состоянии, в то время как доминантная аллель дает одну и ту же структуру и в гомозиготном, и в гетерозиготном состоянии.

Цвет часто доминирует над бесцветностью (или белизной). Например, горох обладает белыми цветками, только когда содержит в обеих соответствующих хромосомах «рецессивную аллель, отвечающую за белизну», то есть когда он «гомозиготен по белизне». Этот признак будет наследоваться, и все потомки данного растения станут цвести белым цветом. Однако присутствие одной «красной аллели» (в то время как другая остается белой – у «гетерозиготы») – равно как и две «красных аллели» (у «гомозиготы») – заставит горох цвести красными цветками. Различие последних двух случаев проявится только в потомстве, когда красные гетерозиготы дадут несколько белых потомков, а красные гомозиготы сохранят признак.

Факт, что две особи могут обладать совершенно одинаковой внешностью, но разной наследственностью, является столь важным, что следует точно разграничить эти понятия. Генетики говорят, что у таких особей одинаковый фенотип, однако разный генотип. Таким образом, вышеизложенное можно суммировать кратким, но в высшей степени техническим утверждением: рецессивная аллель влияет на фенотип лишь в том случае, когда генотип гомозиготен.

Мы будем использовать эти технические термины, однако при необходимости будем напоминать читателю их значение.

В гетерозиготном состоянии рецессивные мутации – неподходящий материал для естественного отбора. Если они вредны, как часто и бывает, то все равно сохраняются в силу своей латентности. Поэтому значительное количество неблагоприятных мутаций может накапливаться, не причиняя непосредственного вреда. Однако они передаются половине потомков – и это имеет большое значение для человека, домашнего скота, птицы и любого другого вида, физическое состояние которого нас заботит. На рис. 9 предполагается, что особь мужского пола, например я сам, несет рецессивную вредную мутацию в гетерозиготном состоянии, то есть она не проявляется. Предположим, у моей жены нет такой мутации. Тогда половина наших детей (второе поколение) окажется носителями мутации – снова гетерозиготной. Если все они опять выберут себе партнеров без мутаций (не показаны на схеме для ясности), около четверти наших внуков будут обладать гетерозиготной мутацией.