Что такое жизнь? - стр. 20

Теперь следует рассмотреть фундаментальные факты и понятия, касающиеся мутаций, вновь в немного категоричной форме, не затрагивая напрямую подтверждающие их экспериментальные доказательства.

Рис. 8. Гетерозиготный мутант. Крестиком показан ген с мутацией

Разумно предположить, что некую наблюдаемую мутацию вызывает изменение определенного участка одной из хромосом. Так и есть. Важно отметить, что мы точно знаем: это изменение затрагивает лишь одну хромосому, но не соответствующий «локус» на гомологичной хромосоме. Это схематично показано на рис. 8; мутировавший локус обозначен крестиком. Факт, что мутация происходит только в одной хромосоме, можно доказать, скрестив мутантную особь («мутанта») с нормальной. Половина потомства будет обладать мутантным признаком, а другая половина – нормальным. Этого следует ожидать вследствие расхождения двух хромосом у мутанта во время мейоза, как схематично показано на рис. 9. Это «фамильное дерево», на котором каждая особь (из трех последовательных поколений) представлена парой рассматриваемых хромосом. Имейте в виду, что если у мутанта затронуты обе хромосомы, все его потомки получат одинаковое (смешанное) наследие, отличное от родительского.

Рис. 9. Наследование мутации. Поперечные прямые линии показывают передачу хромосомы, двойные линии – передачу мутантной хромосомы. Неучтенные хромосомы третьего поколения пришли от партнеров второго поколения, не включенных в схему. Предполагается, что это не родственники, лишенные мутаций

Однако эксперименты в данной области не столь просты, как может показаться. Их затрудняет второй важный фактор, а именно то, что мутации очень часто латентны. Что это означает?

У мутанта две «копии кода» уже не идентичны, а представляют собой два различных «прочтения», или «версии», по крайней мере в одном конкретном месте. Следует отметить, что, как бы заманчиво это ни выглядело, нельзя считать исходную версию «ортодоксальной», а мутантную – «еретической». В принципе мы должны полагать, что они имеют равное право на существование, поскольку нормальные признаки также возникли благодаря мутациям.

Рис. 10. Гомозиготный мутант, представленный одной четвертью потомства, появившегося путем самооплодотворения гетерозиготного мутанта (рис. 8) либо скрещивания двух гетерозиготных мутантов

В действительности «структура» особи, как правило, определяется той или иной версией, которая может быть нормальной либо мутантной. Определяющую версию называют доминантной, другую – рецессивной. Иными словами, мутация является доминантной или рецессивной в зависимости от того, меняет ли она непосредственно структуру или нет.