Человек 2.0. Перезагрузка - стр. 48
Зачастую именно изучение поломок организма позволяет нам лучше всего узнать, что и почему необходимо для того, чтобы в организме нормально работали те или иные компоненты. К началу 80-х годов Луис М. Кункель, профессор педиатрии и генетики, уже много лет занимался поиском генетических причин наиболее опасной формы мышечной дистрофии (заболевания, истощающего мышцы) – недуга, именуемого мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). В 1986 г. Кункель выявил не только ген, где сосредоточены мутации, вызывающие МДД, но и белок, кодируемый этим геном. Данный белок участвует в функционировании мышц, хотя никто раньше даже не знал, что он вообще существует. Каким-то образом отсутствие этого белка в организме запускает череду разрушительных процессов, которые заставляют постепенно атрофироваться мышцы страдающих МДД.
Для Суини открытие Кункелем этого белка (названного им дистрофином) стало чем-то вроде открытия новой планеты Солнечной системы. Перед ученым распахнулось новое обширное поле для исследований. Он решил разгадать тайну действия дистрофина и начал публиковать статьи на эту тему.
Вскоре ученому стали звонить организаторы конференций для групп родителей, чьи дети страдают МДД.
– Знаете, я не занимаюсь разработкой методов лечения, – неизменно отвечал им Суини. – Меня просто интересует, как работает этот белок и что в организме идет не так, когда его нет.
– И все-таки мы хотели бы, чтобы вы приехали об этом поговорить, – настаивали организаторы. – Людям важно лучше разобраться в ваших идеях и открытиях, в том, как всё это работает. Потому что, возможно, это поможет им самим подумать о том, как вы могли бы исправить положение.
И Суини поехал. И эти конференции коренным образом изменили его жизнь.
Если вы когда-нибудь встречали человека с мышечной дистрофией Дюшенна или человека, чей ребенок страдает этим заболеванием, вы поймете, почему Ли Суини ощутил такое чувство срочной необходимости что-то сделать, когда он впервые вошел в этот конференц-зал. МДД – разрушительный и изматывающий недуг, дающий себя знать с жестокой неспешностью, словно бы стремясь принести как можно больше мучений не только больному, но и его близким. Родителям отпущен некоторый благословенный период, в течение которого они наблюдают, как их ребенок развивается нормально. Большинству даже доводится увидеть, как их дитя делает свои первые радостные шажки.
Но постепенно они начинают замечать: с их чадом что-то не так. Между двумя и семью годами (когда обычно ставят этот диагноз) большинство детей с МДД передвигаются медленнее своих сверстников и испытывают при этом значительные затруднения. Может показаться, что они какие-то неуклюжие. Они постоянно падают, и им нелегко даются лазанье, прыжки, бег. Они часто устают и вечно просятся на ручки.