Антианемия. Практическое руководство для тех, кто лечит и лечится от дефицита железа - стр. 22
Однажды, когда девочке было 3 года, ее мама снова забеременела. В конце второго триместра у мамы снизился гемоглобин и она почувствовала себя очень плохо. Ей было трудно делать даже самые простые дела по дому и гулять с маленькой дочкой. Вечером она падала без сил на кровать, а ранним утром просыпалась и часами не могла заснуть снова. Она с трудом ходила по лестнице, потому что кружилась голова и возникала одышка.
Ее врач посмотрел анализы женщины. Гемоглобин и MCV были снижены. Она жила в Азербайджане. И у нее была дочка с наследственной анемий – талассемией. Приговор был вынесен очень быстро и без дополнительного обследования. Женщина стала считаться носителем малой формы талассемии, как и ее дочь. Она стала считаться тем родителем, который передал эту особенность ребенку. Никакие другие причины анемии у этой беременной женщины не были исследованы.
Время шло. В семье родилась вторая дочка. И она тоже в возрасте 6 месяцев была обследована и получила диагноз «малая талассемия». А ее маме становилось все хуже.
И вот однажды она нашла в Яндексе по запросу «малая талассемия» статью из моего блога на эту тему. Так мы с ней и познакомились.
Одного взгляда на анализы двух дочек и их мамы было достаточно, чтобы сказать: дочки действительно носители малой талассемии, но вот их мама – нет. У нее вовсе не были повышены эритроциты. MCV был снижен, но совсем незначительно. А ферритин отсутствовал полностью. У этой женщины была банальная железодефицитная анемия, которая стала следствием двух подряд беременностей без поддержки препаратами железа. И уже несколько лет ее не лечили от дефицита железа, потому что у нее был другой диагноз.
Откуда же взялась талассемия у дочек, если у мамы ее нет? Конечно же, от папы. Именно в его семье много поколений назад начала свое путешествие через время эта генетическая особенность. Но так как он ни на что не жаловался и не попадал в больницы, его общий анализ крови раньше никто не видел. Когда же папа девочек был обследован, диагноз «малая талассемия» у него подтвердился. А его жена в конце концов благополучно вылечилась от дефицита железа.
Если установлен диагноз «наследственная анемия», значит ли это, что дефицита железа нет?
И при микросфероцитозе, и при малой талассемии мелкие эритроциты – это генетическая особенность человека. Ее нельзя изменить, сколько железа ни пей. Ведь она возникает не из-за дефицита железа. Однако бывает и так, что дефицит железа и наследственная анемия существуют у одного и того же человека параллельно. Например, обе дочки героини второй моей истории страдали талассемией и дефицитом железа одновременно. Поэтому пациентов с микросфероцитозом и малой формой талассемии нужно регулярно обследовать на дефицит железа с помощью дополнительных анализов. Ведь у людей с такими особенностями MCV всегда будет снижен. А значит, общий анализ крови не сможет подсказать нам, есть ли у пациента дефицит железа.