Антианемия. Практическое руководство для тех, кто лечит и лечится от дефицита железа - стр. 21
А теперь потренируемся отличать талассемию от дефицита железа на реальных историях пациентов.
История пациентки
Эта история началась с того, что женщина 32 лет забеременела. Почти с самого начала беременности гемоглобин у нашей героини стремительно падал. Она пила железо в таблетках, но это не помогало. На сроке 25 недель, когда гемоглобин был уже 60 г/л, ее врач-гинеколог совместно с врачом-гематологом приняли решение капать железо внутривенно. Каково же было разочарование всех троих, когда это не помогло. Вообще. Гемоглобин не сдвинулся с места.
Именно после этого мы с ней познакомились. Она жила в Центральной России и не смогла вспомнить ни одного предка в нескольких известных ей поколениях семьи, кто был бы корнями с Кавказа или из Средиземноморья. Наша героиня рассказала, что страдает анемией всю свою жизнь. Но раньше гемоглобин у нее никогда не падал так сильно. Правда, раньше она никогда не была беременна. Интересным было то, что при довольно низком уровне гемоглобина она чувствовала себя вполне хорошо.
В результатах ее анализов, которые она собрала за несколько последних лет, сразу бросалась в глаза одна особенность. Количество эритроцитов было очень высоким – 6,1 х 10¹²/л, а MCV был, наоборот, очень низким – 62 фл. И эти два параметра никак не менялись, ни когда она пила железо в таблетках, ни после капельницы.
Так как я видела много детей и их мам с малой формой талассемии в те времена, когда работала в консультативной поликлинике центра детской гематологии, мне было нетрудно и на этот раз узнать эту болезнь сразу. Но не думайте, что это должно быть так же легко для любого врача. Чтобы научиться замечать такую особенность, как значительно повышенные эритроциты, и связывать ее с малой формой талассемии, нужна практика. А как вы помните, в большинстве регионов России талассемия встречается очень редко.
У этой ошибки в диагнозе были и позитивные последствия. Женщина получила хорошую дозу внутривенного железа в середине срока беременности. И это уберегло ее и ее новорожденного малыша от дефицита железа. Он, кстати, не унаследовал генетическую особенность мамы.
Однако случаи неверной диагностики такой анемии не всегда заканчиваются хорошо.
Вторая история пациентки
Эта история началась в Азербайджане много веков назад. В одной семье появился на свет носитель малой формы талассемии. Никем не замеченная, ведь нужных анализов тогда просто не существовало, а симптомов у нее не было, малая форма талассемии тихонечко передавалась из поколения в поколение. Пока не достигла наших дней. И вот однажды в этой семье родилась девочка. Когда ей было полгода, у нее взяли общий анализ крови. А так как она жила в Азербайджане, где талассемия распространена широко, то и диагноз ей поставили сразу. Она была официально объявлена носителем малой формы талассемии.