Я беременна, что делать? 2-е издание, дополненное и переработанное - стр. 7
Это только ВАШ ВЫБОР, и здесь НЕТ «ПРАВИЛЬНОГО» ИЛИ «НЕПРАВИЛЬНОГО» ОТВЕТА.
Никакие генетические скрининги во время беременности (PRISCA и другие, «генетический тест по крови матери» (он же НИПТ) НЕ МОГУТ ИСКЛЮЧИТЬ СМА или муковисцидоз У ПЛОДА.
Смешно слышать, когда женщины восклицают: «Мы же сдали генетический скрининг, сделали УЗИ, и там было все ок! А у нас родился ребенок с СМА, синдромом Дауна и пр.»
Скрининги рассчитывают всего лишь РИСКИ болезней (высокий/низкий риск), трисомий, а не моногенных заболеваний и НИКОГДА ИХ НЕ ИСКЛЮЧАЮТ.
Поэтому таким «восклицающим» либо не объяснили ничего, либо объяснили, но они ничего не поняли.
Вариант второй
Беременность с помощью ЭКО с использованием ваших яйцеклеток и сперматозоидов вашего партнера + проведение преимплантационного генетического тестирования эмбриона перед переносом его в матку.
Это позволяет определить, есть ли у него СМА.
Вариант третий
Использование донорских яйцеклеток или спермы от доноров, у которого нет генов СМА.
«Дорого это все» – скажете вы. Смотря что с чем сравнивать.
Лечение СМА Золгенсмой – от 1 млн $.
И даже это не предполагает появление возможностей дожить до 100 лет без каких-либо проблем.
Для многих родителей и их детей это просто приговор. Дети умирают на первом – втором году жизни, и это очень страшно. Пережить это сложно.
Есть также вариант отказа от беременности, усыновление/удочерение.
При выявлении генов муковисцидоза у вас и вашего партнера – предлагаются точно такие же варианты.
Вы можете пройти мимо всей этой информации, не делать никаких скринингов ни во время беременности, ни до нее и просто надеяться, что пронесет.
Ваше право.
Ваш выбор.
Мое дело вас информировать.
Ваше дело – решать, что с этой информацией делать.
Обследования, необходимые во время беременности
Итак, тест показал две полоски, первым делом паника и вопрос: что делать? Поэтому, когда меня спросили, как будет называться моя книга, ответ был для меня очевиден.
Сохраняем спокойствие и пьем фолиевую кислоту в дозе 400–800 мкг/сутки. В идеале вы должны были начать ее принимать за три месяца до того, как перестали предохраняться и началиактивно пробовать зачать ребенка.
Принимаем 250 мкг йода в сутки (исключение составляют только женщины с тиреотоксикозом). Также вы можете принимать омега-3-ПНЖК, если не едите рыбу (подробнее о витаминах в разделе «Прием витаминов и микроэлементов во время беременности»).
Необходимые анализы в первом триместре
1. 10–13 недель – генетический скрининг первого триместра. В него входит экспертное УЗИ, на котором подробно изучают анатомию плода, проводят важные замеры (копчико-теменного размера, толщины шейно-воротникового пространства и др.). Также может быть рекомендовано измерение пульсационного индекса в маточных артериях для предикции ранней преэклампсии.