Я беременна, что делать? 2-е издание, дополненное и переработанное - стр. 4
Скрининг этих заболеваний (трисомий) проводится уже ВО ВРЕМЯ беременности (УЗИ плода + кровь из вены матери – НИПТ или обычный биохимический скрининг (читайте подробнее в главе про генетические скрининги)) и по результатам оценивается риск наличия хромосомных заболеваний у плода (высокий/низкий), а по результатам диагностических исследований (амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона) эти заболевания могут быть выявлены или исключены.
И существуют заболевания, которые называют МОНОГЕННЫМИ.
Они наследуются от мамы с папой (от них плод получает патологические гены) и возникают только в том случае, если у родителей есть определенные гены. То есть это не случайность, а унаследованное заболевание.
Именно моногенных заболеваний МОЖНО ИЗБЕЖАТЬ, если проводить скрининги у партнеров ДО наступления беременности и информировать будущих родителей.
Кому следует пройти скрининг, и какое должно быть ваше отношение к этому и вашего лечащего врача?
Рекомендации ACOG
КАЖДОЙ женщине следует ПРЕДОСТАВИТЬ ИНФОРМАЦИЮ о генетических скринингах на выявление «здорового» носительства патологических генов.
После консультации ВЫ МОЖЕТЕ ОТКАЗАТЬСЯ от какого-то конкретного или вообще от всех скринингов (до и во время беременности включительно).
В идеале скрининг и консультирование носителей следует проводить ДО беременности.
Но можно это делать и во время беременности.
Особенно если срок беременности небольшой (до 12, до 16-17 недель).
Скрининг – это простое действие (сдать кровь из вены) и не такое дорогое (хотя все относительно).
Первично скрининг делает ОДИН ПАРТНЕР В ПАРЕ (чаще всего женщина).
Если по результату скрининга выясняется, что один из партнеров является носителем определенного заболевания, второму партнеру также предлагают скрининг, для того чтобы мы понимали все возможные риски и могли составить прогнозы для вашей будущей беременности.
По результатам скрининга с вами обсуждают возможные варианты для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребенка.
Существует всего ДВА заболевания, скрининг на которые показан ВСЕМ женщинам в мире без исключения.
Это:
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Муковисцидоз (МВ).
Также существуют более расширенные скрининги для людей из определенных этнических групп (африканцы, евреи-ашкеназы, азиаты и пр.)
и/или
с определенным анамнезом (у мамы преждевременная необъяснимая менопауза в возрасте 35 лет, например, или среди ваших родственников есть люди с фенилкетонурией и пр.)
или для желающих знать больше
В этом случае перечень обследований будет подбираться КОНКРЕТНО ДЛЯ ВАШЕЙ ПАРЫ.