Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь-справочник - стр. 62
БЛО́ХА – СУ́ЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ (описан дерматологами – швейцарским B. Bloch, 1878–1933, и американским M. B. Sulzberger, 1895–1983; синоним – недержание пигмента) – наследственное заболевание с характерными воспалительными изменениями кожи, которые возникают уже в позднем периоде внутриутробного развития; на первом году жизни на туловище и конечностях выявляются эритематозная, пузырная, плотная синюшно-красная папулезная сыпи, имеющие тенденцию располагаться линейно. Высыпания часто изъязвляются, сменяясь атрофическими явлениями. В пузырном содержимом и периферической крови обнаруживают большое количество эозинофилов. Позднее появляются бородавчатые поражения пальцев, тыльных поверхностей кистей и стоп; диффузный гиперкератоз ладоней и подошв. В последующем на месте высыпаний возникают локальные зоны гиперпигментации в виде полосок и завитков, сохраняющиеся несколько лет. Аномалии кожи сочетаются с поражением зубов, преимущественно премоляров и верхних боковых резцов (замедление прорезывания, патология дентина, коническая форма); гнездной аллопецией; аномалиями зрения (косоглазие, катаракта, поражение сетчатой и сосудистой оболочек); судорожным синдромом, умственной отсталостью. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный с внутриутробной гибелью плодов мужского пола. Лечение симптоматическое: ультрафиолетовое облучение, общеукрепляющие средства.
B. Bloch. Eigentümliche, bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (incontinentia pigmenti). Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1926; 56: 404–405.
M. B. Sulzberger. Über eine bisher nicht beschriebene kongenitale Pigmentanomalie (incontinentia pigmenti). Archiv für Dermatologie und Syphilis, Berlin, 1927; 154: 19–32.
БЛУ́МА СИНДРОМ (описан американским дерматологом D. Bloom; синонимы – нанизм с поражением кожи; врожденная телеангиэктатическая эритема с задержкой роста) – наследственное заболевание: задержка роста с пропорциональным строением тела, начинающаяся внутриутробно, дефицит массы тела, характерное лицо (узкое с гипоплазией скуловых дуг, большой нос, светочувствительная телеангиэктатическая эритема в виде бабочки), микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), долихоцефалия (удлинение черепа в переднезаднем направлении из-за преждевременного окостенения стреловидного шва); у мальчиков – гипогенитализм, гипогонадизм, гипоспадия, крипторхизм; у девочек половое развитие спонтанное, удовлетворительное, фертильность сохранная; со стороны кожи – пигментация в виде пятен цвета «кофе с молоком», ихтиозоформная эритродермия, преждевременное появление морщин. Патогномоничны дефицит иммуноглобулинов А и М со склонностью к хроническим инфекциям дыхательных путей, среднего уха и повышенная частота злокачественных новообразований органов лимфоретикулярной системы и желудочно-кишечного тракта. Диагноз подтверждают цитогенетическим анализом частоты сестринских хроматидных обменов (повышение частоты обменов сегментами между хроматидами хромосом) в культуре лимфоцитов и фибробластов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое: диспансерное наблюдение, иммунокоррекция, гормональное и при необходимости хирургическое лечение нарушений полового развития у мальчиков.