Просто геном - стр. 18
Огромный скачок был сделан в этой области после завершения международного проекта «Геном человека» в 1990 году. Его целью было определить полную последовательность нуклеотидов в человеческом геноме. Основной объём работ выполнялся в университетах и исследовательских центрах США, Канады и Великобритании. Этому масштабному начинанию способствовали новая технология, которая позволила клонировать большие куски человеческой ДНК, а также значительные улучшения в лабораторных исследованиях и разработка сложных вычислительных алгоритмов, которые помогли проанализировать данные секвенирования. В 2001 году был опубликован первый вариант генома.
С момента завершения проекта «Геном человека» процесс секвенирования ДНК и целого генома стал быстрым, дешевым и эффективным. Учёные точно определили более четырех тысяч различных видов мутаций ДНК, которые могли вызвать генетические заболевания. Секвенирование ДНК может сообщить людям о том, имеют ли они повышенный риск развития определенных видов рака, а это в свою очередь может помочь адаптировать специфические методы лечения так, чтобы они наилучшим образом соответствовали генетическим особенностям разных пациентов. Кроме того, теперь, когда коммерческий анализ последовательности ДНК стал общепринятым и стоит не слишком дорого, миллионы людей решили проанализировать свои собственные геномы, что легко можно сделать просто отправив образец слюны в лабораторию по почте. Полученный в результате усилий учёных объём данных помог выявить важные связи между тысячами вариантов генов и рядом физических и поведенческих особенностей.
Тем не менее, хотя секвенирование генома представляет собой огромный прогресс в изучении генетических заболеваний, оно в конечном итоге является диагностическим инструментом, а не формой лечения. Секвенирование позволило учёным увидеть, как генетические заболевания пишутся на языке ДНК, но не дало возможности вторгаться в этот язык и менять его для пользы человечества; научиться читать на новом языке и научиться писать на нём – совершенно разные вещи. Учёным был необходим новый набор инструментов.
Исследователи мечтали о лечении болезней, связанных с мутациями в ДНК, с тех пор, как узнали о существовании этих генетических заболеваний. Несмотря на то что одни учёные начали определять первопричины генетических нарушений, другие настойчиво искали новые методы лечения этих заболеваний – не просто предоставляя пациентам лекарства для временного смягчения неблагоприятных воздействий мутировавшего гена, но и для восстановления самих генов, чтобы навсегда переломить течение болезни. Возьмём лишь один, к сожалению, общий пример: серповидноклеточную анемию часто лечат переливанием крови, медикаментами и трансплантацией костного мозга. Не лучшим ли решением было бы нацелиться на мутацию самой причинной ДНК так, чтобы исправить её?