Просто геном - стр. 11

Итак, пациентка, которая была неоднократно госпитализирована в течение всей своей жизни, в медицинской литературе известна как WHIM-09, назовём её просто Ким. В 2013 году Ким, когда ей было пятьдесят восемь лет, решила показать двух своих дочерей сотрудникам Национального института здравоохранения США. Дочерям Ким было немного за двадцать и у обеих генетический анализ определил наличие мутации в гене CXCR4. Присутствовали у них и внешние проявления WHIM-синдрома. Однако врачи с удивлением заметили, что никаких признаков болезни у их матери нет. Без какого-либо медицинского вмешательства Ким оказалась здорова!

Учёные провели ряд экспериментов, чтобы понять, как Ким удалось избавиться от этой неприятной болезни, и в ходе исследований наткнулись на некоторые подсказки. Мутантный ген, ответственный за состояние Ким, все ещё присутствовал в клетках, взятых из её кожи, но в клетках крови мутация по необъяснимым причинам отсутствовала. Более детально проанализировав ДНК, взятую из клеток крови Ким, учёные обнаружили нечто ещё более необычное: исследование показало, что лейкоциты женщины уже не содержат дефектный ген, хотя в других типах клеток он по-прежнему присутствует. Рассмотрев хромосомы из лейкоцитов, медики обнаружили аномалию: одна из хромосом отличалась от другой. Полное исследование генома показало, что в хромосоме произошла перестановка ряда участков, а та часть, которая включала неисправный ген и ещё 163 других, была и вовсе утрачена.

После проведения ряда исследований и тестов учёным Национального института здравоохранения США удалось получить объяснение счастливой случайности в деле Ким. Они пришли к выводу, что в одной клетке ее тела произошло необычное явление, называемое хромотрипсис, при котором хромосома внезапно разрушается и затем снова восстанавливается, что приводит к массивной перестройке генов внутри неё. Эффекты в организме обычно бывают либо тривиальными (если поврежденная клетка немедленно умирает), либо катастрофическими (если перестроенная ДНК активирует гены, вызывающие рак). В организме Ким хромотрипсис оказал другой эффект. При сборке хромосомы были утрачены некоторые гены, в данном случае – дефектные. Мутировавшая клетка не только росла нормально, но – поскольку теперь она была избавлена от больной копии CXCR4 – она освободилась от гена, вызывающего синдром WHIM. При хромотрипсисе в небольшой области генома одномоментно происходит множество перестроек. Хромосома фрагментируется, затем ее участки собираются вновь, но порядок их следования меняется, а некоторые из них и вовсе разрушаются. Если нарушений оказывается слишком много, клетка гибнет, а в более редких случаях выживает. Хромотрипсис наблюдается при раке или врожденных заболеваниях.