Поговорим о рассеянном склерозе. Семь шагов к преодолению болезни - стр. 18

Многие полагают, что шкала EDSS слишком много внимания уделяет способности к самостоятельному передвижению и недостаточно учитывает менее выраженные симптомы РС. В целом, у 40–65 % людей с РС формальное нейропсихиатрическое обследование выявляет объективные признаки когнитивных нарушений, в частности проблемы с памятью, пониманием или способностью к умозаключениям [9], которые могут быть незаметны для стороннего наблюдателя. Демиелинизация (потеря миелина) в областях, соединяющих отдельные участки мозга, влияет на скорость обработки информации и способность выполнять несколько задач одновременно. К примеру, один из моих пациентов, умный и квалифицированный бухгалтер, не справляется с необходимостью работать по 14 часов в сутки в период подачи налоговых деклараций. И действительно, многие отмечают, что наиболее тяжелы для них именно «невидимые» симптомы, такие как утомляемость, боли и «туман в голове». Симптомы РС могут быть как явными, так и неявными.

По общепринятому мнению медицинских специалистов, РС – иммунноопосредованное заболевание, при котором белые кровяные клетки поражают центральную нервную систему, подобно тому как при ревматоидном артрите иммунная система атакует суставы. По сути, эти белые кровяные клетки «сбиваются с толку» и поэтому нападают не на чужеродные вирусы и бактерии, а на свои собственные белки, вызывая воспаление в пораженной части нервной системы. В случае РС главной целью таких «запутавшихся» защитников становятся белки миелина [10] – поэтому РС называют аутоиммунным заболеванием. Кроме нейродегенеративных процессов, при РС отмечаются случаи общей дегенерации, в частности нарушение функции митохондрий (органелл, вырабатывающих энергию для клетки). Ряд исследователей отмечают наличие «тлеющего» воспаления в старых очагах РС, невидимого на обычных снимках МРТ [11]. Со временем «оголенные» нервные волокна, лишившиеся миелиновой оболочки, перестают выполнять свои функции [12].

Отчасти риск развития РС обусловлен генетически – иными словами, информация, определяющая такие биологические характеристики, передается от родителей к детям. У родственников людей с РС повышен риск развития заболевания, и этот риск тем выше, чем ближе генетическое родство. Я собрал информацию о приблизительных рисках РС в зависимости от степени родства в таблице 1.2. Рассеянный склероз не передается от родителей к детям посредством конкретных генов, как при муковисцидозе или поликистозной болезни почек. В случае РС свой вклад в снижение или повышение риска заболеть вносит целый ряд различных генов; почти все эти гены, кодирующие мембранные белки иммунных клеток или цитокины (молекулы, участвующие в передаче иммунного сигнала), так или иначе связаны с иммунной системой. Наиболее часто с РС ассоциирован ген HLA DRB1*1501, который входит в состав главного комплекса гистосовместимости II класса и помогает иммунной системе отличать собственные белки от чужеродных. Однако даже при наличии двух копий «плохого» гена риск увеличивается всего в 8,3 раза [13], поэтому какого-то одного «гена рассеянного склероза» просто не существует, как нет и генетического теста на РС.