Моя доисторическая семья. Генетический детектив - стр. 22
Йон Луве Карлссон считал, что за развитие шизофрении ответственны всего два гена. Сегодняшние ДНК-анализы показывают, что этих генов, скорее всего, сотни, плюс целый ряд внешних факторов. Но связь между творческими способностями и душевными болезнями подтверждают и недавние масштабные, тщательно проведенные исследования.
Каждый зачатый ребенок несет какое-то количество изменений в своей ДНК, именно эти варианты генов мы называем мутациями. Открытие, сделанное Карлссоном, полностью перевернуло представление о шизофрении и других психических заболеваниях. Данные о новых мутациях имеют огромное значение для исследований с использованием ДНК в области генеалогии и истории человечества. Если знать, сколько мутаций сопровождает рождение каждого нового ребенка, можно просчитать, насколько быстро эволюционирует человек. Так сказать, следить за ходом эволюции с часами в руках.
Следующий прорыв произошел опять-таки в Исландии. Новые техники чтения ДНК позволили в 2012 году группе исландских ученых сравнить родителей и детей в 78 семьях. Благодаря этому сравнению исландские ученые сумели подтвердить теорию о том, что риск шизофрении становится выше, чем старше отец ребенка. Оказывается, сперма старших мужчин содержит больше мутаций. А затем исландским ученым удалось выяснить, со сколькими новыми мутациями рождается ребенок. В среднем таких мутаций около тридцати от матери и тридцати от отца, если отцу около тридцати лет. У шестидесятилетнего отца количество мутаций возрастает примерно до шестидесяти.
Исследовательская группа Сванте Паабо из Лейпцига пыталась посчитать скорость развития мутаций иначе. Паабо и его сотрудники сравнивали ДНК скелетов из раскопок с ДНК ныне живущих людей. Раньше было неясно, как увязать исландские открытия с оценкой того, как изменяются ДНК в ходе эволюции. Разные методы давали совершенно разные результаты. Казалось, часы ученых шли вразнобой. Но осенью 2014 года группа Сванте Паабо опубликовала ДНК-анализ человека, жившего 45 000 лет назад в месте под названием Усть-Ишим в Западной Сибири. Это старейший из подвергавшихся ДНК-анализу человек современного типа; он-то и позволил исследователям отрегулировать свои ДНК-часы.
Некоторые неясности, правда, еще остаются – например, мы не знаем, в каком возрасте наши прародители и прародительницы рожали детей. И все же сейчас результаты обеих методик гораздо ближе друг к другу. Мы можем исходить из того, что каждый вновь родившийся человек получает примерно по тридцать новых мутаций от каждого из родителей. При неудачном стечении обстоятельств эти новые мутации могут привести к таким болезням, как шизофрения и биполярное расстройство.