Геном. Автобиография вида в 23 главах - стр. 31
Идеи Менделя заинтересовали Гаррода. Вполне вероятно, думал он, что болезнь наследуется от обоих родителей и проявляется из-за того, что в организме не хватает какого-то вещества. Будучи хорошим специалистом не только в генетике, но и в химии, он знал, что потемнение мочи и ушной серы связано с присутствием в них гомогентизиновой кислоты. Эта кислота синтезируется в организме любого человека, но быстро разрушается и выводится. Гаррод предположил, что причиной накопления гомогентизиновой кислоты может быть то, что перестает работать катализатор, участвующий в ее разрушении. Гаррод знал, что катализаторами биохимических реакций выступают ферменты, представляющие собой белки. Следовательно, наследуемый признак (ген) связан с отсутствием всего одного соединения. У больных людей этот ген производит дефектный белок. Но если из двух генов дефективным является только один, болезнь не проявляется, так как одного полноценного гена оказывается вполне достаточно, чтобы компенсировать дисфункцию другого.
Так появилась теория Гаррода о «врожденных ошибках метаболизма», из которой следует гораздо более фундаментальное предположение о том, что гены кодируют катализаторы химических реакций по принципу «один ген – один белок». Гаррод писал: «Врожденные ошибки метаболизма происходят в результате сбоя на одном из этапов в цепи химических реакций, вызванного отсутствием или дисфункцией определенного фермента». Поскольку ферменты – это белки, можно сказать, что именно в белках заложена «химическая индивидуальность особи». Книга Гаррода, изданная в 1909 году, тщательно рецензировалась и была положительно воспринята, но все рецензенты упустили самое важное в этой работе. Они хвалили автора за выяснение причины редкого заболевания, но никто из них не обратил внимания на фундаментальное значение открытия. Теория Гаррода оставалась незамеченной в течение последующих 35 лет, пока не была вновь открыта. К тому времени появилось много новых подтверждающих ее фактов и теорий наследственности, а Гаррод уже десять лет как был мертв (Bearn A. G., Miller Е. D. 1979. Archibald Garrod and the development of the concept of inborn errors of metabolism. Bulletin of the History ofMedicine 53: 315–328; Childs B. 1970. Sir Archibald Garrod’s conception of chemical individuality: a modern appreciation. New England Journal of Medicine 282: 71–77; Garrod A. 1909. Inborn errors of metabolism. Oxford University Press, Oxford).
Теперь нам известно, что основное назначение генов состоит в сохранении рецептов синтеза белков. Именно белки выполняют почти все химические, структурные и регуляторные функции организма. Они продуцируют энергию, борются с инфекцией, переваривают пищу, образуют волосы, переносят кислород и пр. Абсолютно все белки появились потому, что в организме есть гены, в каждом из которых закодирована структура определенного белка. Но обратное утверждение будет неверным. Есть гены, которые не кодируют белки, например гены рибосомальных РНК, лежащие на хромосоме 1. Но даже эти гены нужны для того, чтобы создавать другие белки. Предположение Гаррода совершенно верно: от своих родителей мы наследуем огромный список рецептов по приготовлению разных белков или по созданию устройств, необходимых для синтеза белков, и ничего больше.