Энциклопедия «Биология» (без иллюстраций) - стр. 127

ГЕМОФИЛИ́Я, наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением свёртывания крови. Передаётся по рецессивному типу наследственности, при котором болеют мужчины, а носительницами гемофильного гена являются женщины. Проявляется у мальчиков уже в раннем детском возрасте. При незначительных травмах (царапинах, порезах) возникают обильные кровотечения, возможно появление крови в моче. Наблюдаются кровоизлияния в органы брюшной полости, мышцы, подкожную клетчатку с образованием обширных припухлостей (гематом). Наиболее часто происходят кровоизлияния в полость суставов, особенно коленных и голеностопных, вследствие чего нарушается сгибание в поражённых суставах, мышцы ног слабеют, уменьшаются в объёме (атрофируются). Лечение больных гемофилией заключается в переливании антигемофильной плазмы, содержащей вещества свёртывания крови, отсутствующие у больного. Излившуюся в полости суставов и внутренние органы кровь удаляют, затем проводят физиотерапевтические процедуры. Детям, страдающим гемофилией, не следует заниматься физкультурой, бегать, прыгать, необходимо двигаться с большой осторожностью, хотя на протяжении жизни избежать ушибов и царапин невозможно. Если больному гемофилией предстоят операция, удаление зуба или любое травмирующее вмешательство, его следует подготовить, предварительно перелив ему плазму и криопреципитат (очищенный концентрат фактора свёртывания крови).

ГЕН, единица генетического материала; участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов – РНК), определяющий (кодирующий) возможность развития какого-либо признака. Ген – функционально неделимая единица, т. е. один ген, как правило, отвечает за один элементарный признак. Таким признаком на молекулярном уровне может быть молекула белка или РНК, а на уровне организма, напр., цвет семян гороха или цвет глаз человека. Вместе с тем возможность реализации гена, его проявления в виде признака зависят от ряда факторов, прежде всего от взаимодействия с другими генами, образующими генотипиче-скую среду (см. Генотип).

Изучение строения, организации, принципов работы генов (или несколько шире – генетического материала) – центральная проблема генетики на всех этапах её развития. При этом представления о гене как о наследственном факторе, обладающем функцией, физической природой, способностью к изменчивости и другими свойствами, существенно изменялись и дополнялись. В 1865 г. Г. Мендель на основании своих опытов по гибридизации растений доказал существование дискретных наследственных «задатков», которые датский генетик В. Иогансен в 1909 г. назвал генами. Работы Менделя открыли возможность точного генетического (гибридологического) анализа наследственности и после их повторения в 1900 г. дали толчок необычайно быстрому становлению генетики. Уже в первой трети 20 в. было установлено, что гены линейно расположены в