Человек 2.0. Перезагрузка - стр. 60
Когда Суини виделся с ней в последний раз, Ричардсон сокрушенно сказала ему, что больше не в состоянии делать те вещи, которые она так любит делать, что она стала слишком хрупкой и что ей больше незачем жить.
«А дальше она просто угасла, – говорит Суини. – Ее мышцы очень ослабли, и она позволила себе умереть».
Ее смерть побудила Суини (в месяцы, предшествовавшие тому дню, когда он согласился выступить на конференции по Дюшенну) внимательнее присмотреться к тому, что происходит с нашими мышцами по мере того, как мы стареем. Между 30 и 80 годами все мы теряем в среднем одну треть общей массы своих скелетных мышц. Мы в буквальном смысле начинаем усыхать. Суини задался вопросом: почему так происходит? Да и должно ли происходить? Как ему казалось, точно такое же биологическое сырье, которое используется организмом для строительства мышц в молодости, остается доступным организму и в старости. Что заставляет наше тело внезапно прекратить эту необходимую работу по ремонту существующих мышц и созданию новых?
Слыша истории о страданиях детей с МДД от их родителей, Суини вспоминал о возрастной атрофии мышц, которая так занимала его мысли в последнее время. В беспомощности отчаявшихся родителей он узнавал свою собственную. Ученый осознал: если он сумеет раскрыть тайну увядания мышц по мере старения человека, не исключено, что это открытие принесет пользу и больным МДД. Если дать этим пациентам более крепкие мышцы (как он мечтал поступить со своей хрупкой бабушкой, прикованной к постели), и дети, и их близкие получат больше бесценного времени – и качество этого времени будет выше.
Была еще одна причина, по которой такую попытку стоило бы предпринять. Суини поддерживал тесные контакты с генетиком Джимом Уилсоном и его коллегами. Вместе с Уилсоном он даже выпустил статью о дистрофине и генной терапии. Да, мышечную дистрофию Дюшенна вызывают именно мутации, влияющие на этот белок, один-единственный. Однако дистрофиновый ген – самый крупный из всех, какие человек встречал в природе. Он состоит по меньшей мере из восьми независимых «промоторов» [своего рода биологических катализаторов], обладающих специфичностью по отношению к определенным тканям, и в нем около 2,4 млн нуклеотидов. Сам же белок дистрофин содержит более 3500 аминокислот. Как мы уже знаем, ученые научились потрошить некоторые вирусы и превращать их в механизмы доставки рукотворного генетического материала, но такие вирусы оказались просто недостаточно велики для того, чтобы в них поместились молекулярные инструкции для синтеза дистрофина. Нужные фрагменты ДНК в них не влезали.