9 месяцев в ожидании малыша. Неделя за неделей - стр. 28
Просто факты
Комбинированный скрининг первого триместра
Еще один тест, комбинированный скрининг первого триместра, сочетает ультразвуковое измерение затылочного изгиба плода с двумя тестами крови, тем самым определяя риск наличия синдрома Дауна более точно, чем другие тесты на выявление этого синдрома. (Но это все же скорее лишь оценка степени риска, а не окончательный диагноз.) Однако этот тест доступен не во всех клинчиках.
Скрининг-тесты на хромосомные аномалии (биопсия хориона)
В добавок к скрининг-тестам на генетические нарушения, которые обычно являются наследственными, вам также могут предложить скрининг-тесты на выявление некоторых хромосомных нарушений, включающих поиск аномалий в количестве или структуре хромосом вашего малыша. Эти типы нарушений включают «трисомию» (три хромосомы вместо обычных двух – нарушение обычного количества определенных цепочек ДНК, формирующих персональную генетическую карту вашего ребенка и отвечающих за его физическое развитие. Синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме, синдром Эдвардса – трисомия по 18-й хромосоме).
Измерение затылочного изгиба плода (толщины воротникового пространства)
ЧТО Измерение затылочного изгиба, также известного, как измерение толщины воротникового пространства. Этот тест измеряет толщину мягких тканей от кожи шеи до позвоночника – «затылочную складку» на задней стороне шеи плода. У малышей с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями на этом участке обычно больше жидкости, за счет чего толщина складки увеличена. Этот тест в сочетании с анализами крови помогает более точно определить наличие хромосомных нарушений.
КТО Этот непроникающий скрининг-тест может быть предложен женщинам всех возрастов, но не везде доступен.
КОГДА Один раз, между 11-й и 14-й неделями.
ПОЧЕМУ Как любой другой скрининг-тест, этот не даст окончательного диагноза, но поможет вам решить, надо ли делать другие анализы. В отличие от других тестов, в частности биопсии хориона (проба ворсинок на хорионе), он совершенно безболезненный и не предполагает вмешательства в ваш организм.
КАК Этот тест проводится во время ультразвукового обследования, просто путем дополнительных анатомических промеров развивающегося малыша.
Диагностические тесты на хромосомные и генетические аномалии Биопсия хориона (проба ворсинок на хорионе) (ПВХ)
ЧТО Этот тест направлен на изучение клеток плода, собранных с крохотных пальцеподобных отростков (называемых ворсинками хориона) плаценты, чтобы определить вероятность хромосомных аномалий и некоторых генетических нарушений. Одно из преимуществ ПВХ в том, что оно может быть проведено за несколько недель перед пункцией плодного пузыря (амниоцентезом) (с. 165), более широко используемой процедурой, которая делается во втором триместре.